La bioinformática avanza en el estudio del genoma

Según vaticina Alfonso Valencia, presidente de la Sociedad Internacional de Biología Computacional, en el futuro será posible monitorizar permanentemente el estado de salud de cada persona.

Antoni Mixoy. Barcelona | dmredacción@diariomedico.com | 11/04/2016 00:00

Alfonso Valencia, director del Programa de Biología Estructural y Biocomputación en el CNIO. (Jaume Cosialls)

"La secuenciación genómica es la tecnología que evoluciona más rápidamente, influye directamente en casi todas las disciplinas de la biología y la biomedicina, y cada vez tiene mayor impacto social. Pero es que en el futuro se volverá ubicua: dispondremos de secuencias para todo gracias a su integración en dispositivos móviles de información que, por ejemplo, posibilitarán la monitorización continua de nuestro estado de salud".

El vaticinio de Alfonso Valencia, presidente de la Sociedad Internacional de Biología Computacional (ISCB, por sus siglas en inglés) y director del Programa de Biología Estructural y Biocomputación en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), pasa por instrumentos de secuenciación más pequeños, baratos y veloces, gracias al avance vertiginoso de la bioinformática y la biología computacional. Dos disciplinas entrelazadas e imprescindibles para el "mantenimiento, organización, accesibilidad y transformación en conocimiento de la información genómica".

Fue la materia de debate para los 185 investigadores (de 32 países) que participaron en laconferencia internacional Next Generation Sequencing (NGS), organizada por el ISCB y el Centro de Regulación Genómica (CRG) y celebrada por segundo año consecutivo en Barcelona.

La llamada zona oscura del genoma fue uno de los principales temas de debate. El exoma es el 1 por ciento del genoma que codifica para proteínas y está relacionado con la mayor parte de funciones y mutaciones conocidas, y así, con la predisposición a enfermedades. Por el contrario, la información genómica del 99 por ciento restante es muy poco conocida y difícil de explorar. "Pero no está ahí para nada, porque hoy sabemos que buena parte debe de tener funciones".

Se especula con la posible existencia en esta inmensa zona no codificante de interruptores que hagan que en cada órgano se expresen unos genes y no otros. "Así, una mutación en uno de estos reguladores -por ejemplo, en el desarrollo cerebral fetal- podría resultar fatídica". Por ello se trabaja en nuevos métodos computacionales y experimentales para el estudio de estas regiones.

Frente a la visión estática del genoma (tenemos el mismo toda nuestra vida), en los últimos dos años ha progresado el análisis de cómo responde a los estímulos del entorno. "Para ello secuenciamos los productos del genoma activado, los ARN", que ofrecen información más directa sobre el estado funcional de los sistemas. En el NGS se debatió sobre la implantación de tecnologías de secuenciación de ARN en la práctica clínica.

En este vínculo entre genómica y entorno clínico destacó la presentación de Martin Reese, que expuso los sistemas de análisis de mutaciones dentro del Proyecto 100.000 Genomas, en marcha desde 2014, que prevé la integración de esa información en el sistema de salud del Reino Unido. El objetivo es acelerar el establecimiento de diagnósticos y tratamientos en función del genoma clínico. Tras la secuenciación masiva, organizada de modo industrial, el análisis corre a cargo de la compañía Omicia -vencedora en un concurso internacional-, "que logra pasar, en tan solo 36 horas, de las secuencias a información clínicamente relevante".