El estudio genético, una herramienta de detección clínica más en muerte súbita

Los estudios genéticos son imprescindibles en la detección clínica de la muerte súbita en el caso índice y en sus familiares, según ha explicado Ramón Brugada en el I Congreso Nacional de la Asociación Española contra la Muerte Súbita, celebrado en Valencia. Los retos pasan por identificar el resto de genes implicados, por realizar un trabajo multidisciplinar y contar con centros de referencia para el análisis de los casos.

Enrique Mezquita. Valencia | 07/11/2016 12:22

Ramón Brugada, del Servicio de Cardiología Hospital Josep Trueta y Director del Centro de Genética Cardiovascular de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) (Enrique Mezquita)

El I Congreso Nacional de la Asociación Española contra la Muerte Súbita (AEMS), organizado en el Colegio de Médicos de Valencia en colaboración con el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y la Fundación QUAES, ha puesto de manifiesto que el estudio genético forma parte ya de las herramientas de diagnóstico clínico habituales en este campo, posibilitado en conjunto que ya se detecten las causas de la mitad de los fallecimentos por muerte súbita familiar.

Según Ramón Brugada, del Servicio de Cardiología Hospital Josep Trueta y director del Centro de Genética Cardiovascular de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (Idibgi), "ya está en las guías clínicas como una herramienta imprescindible y, por tanto, forma parte de cualquier caso de estudio de muerte súbita de causa inexplicada o de sospecha familiar como una prueba más (ECO, electrocardiograma, exploración física...)".

El especialista ha hecho hincapié en que la genética debe ayudar siempre dentro del contexto clínico: "No es para todo el mundo, es para cuando un médico ha decidido que, después de hacer todas las pruebas clínicas que tenía en su mano y que consideraba necesarias, le puede complementar, nunca sustituir, la evaluacion clínica". En este sentido, ha incidido en que no es de recibo ni tiene sentido plantear cuestiones de coste-efectividad en esta materia, ya que "estamos hablando de muerte en pacientes jóvenes y que normalmente, sobre todo si tienen enfermedades que no causan una alteración en la pared del corazón, hacen vida normal..."

Retos
Respecto a los retos y márgenes de mejora, Brugada ha apuntado que "aún nos faltan un 50 por ciento de genes por encontrar", recordando que "cada vez trabajamos y encontramos más variantes, pero esos descubrimientos explican menos casos". Asimismo, ha incidido en la importancia de trabajar multidisciplinarmente a nivel de profesionales (biólogos, patólogos, especialistas en imagen, cardiólogos), pero también con "otros centros y hospitales que pueden tener pacientes de la misma familia".

Al respecto, Brugada ha comentado que es muy habitual en España que "en un centro se haga el estudio genético muy exhaustivo del caso indice, mientras que los familiares son analizados en sus respectivos hospitales. Y que el primero no tenga al final la información acerca de estos familiares", remarcando que "se trata de un detalle muy importante, ya que si la variante genética que consideramos asociada a la enfermedad no está presente en un paciente de la familia que la padece, es muy probable que nos hayamos equivocado de variante". Por todo ello, ha reclamado la existencia de centros de excelencia y referencia para poder hacer agrupar y valorar conjuntamente a las familias afectadas. Asimismo, es fundamental la definición de laboratorios de referencia "que puedan hacer todos los estudios genéticos y agrupar las bases de datos para poder predecir si una variante es causante de la enfermedad o no".