ENFERMEDADES RARAS
Impulsan un censo de niños afectados en España por el síndrome de Stickler
JANO.es · 12 diciembre 2016 13:22
Se trata de una patología rara degenerativa que afecta a la vista, a los oídos y a las articulaciones.
La Asociación Española de Stickler está recaudando fondos para poder crear un censo que permita calcular el número de niños y adultos afectados en España por el síndrome de Stickler, una patología rara degenerativa que afecta a la vista, a los oídos y a las articulaciones.
En una entrevista de Europa Press, la vicepresidenta de la asociación, Rosa Sánchez, ha sostenido que el censo pretende "hacer visible una enfermedad invisible", puesto que es un síndrome que cuesta de diagnosticar y del que no hay tratamiento alguno.
La entidad cuenta con un total de 50 afectados, pero se calcula que en el Estado puede haber unas 200 personas con la enfermedad: "Hay mucha gente que no está diagnosticada porque no se conoce el síndrome", ha lamentado.
Según ha explicado, casi todos los diagnosticados que están en la asociación son menores, pero están observando que, a raíz del diagnóstico del niño, se acaba detectando la enfermedad a toda la familia, con miembros que tienen "dificultades físicas importantes".
"Estamos haciendo un esfuerzo para que se conozca lo suficiente para que llegues a un hospital y no tengas que explicar qué es la enfermedad", ha destacado la vicepresidenta de la asociación, al reconocer que la situación es un poco desesperante.
Sánchez ha relatado el caso de su hijo, que fue diagnosticado a los 7 años: "A mi hijo le costaba andar e iba cojo. En Sant Joan de Déu me decían: 'Cuando le duela mucho, dale un Ibuprofeno'", ha recordado esta madre.
"Ha estado siete años sin un diagnóstico arriba y abajo; eso no puede ser para un enfermo y su familia, porque genera problemas que, si hubieras sabido, podrías haber evitado", y ha remarcado que también es costosa: su hijo tiene 20 dioptrías y utiliza audífonos.
48.000 euros para el censo
El censo, que registraría el número de enfermos y también de médicos que los han tratado, cuesta 48.000 euros, de los que cuentan con 5.000, razón por la que el pasado sábado la asociación organizó un espectáculo solidario para recaudar fondos, que también se recogen a través de la página web de la entidad 'http://www.sindromedestickler.com'.
Este síndrome es una condición genética progresiva que puede afectar a los dos sexos y se transmite, normalmente, de padres a hijos; afecta a la proteína más abundante del cuerpo, que es el colágeno, y al tejido conectivo y de sustentación de diferentes órganos.
Se manifiesta a través de una vista muy limitada --miopía--, riesgo de desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma, y también afecta al oído, con otitis durante la infancia y con pérdidas importantes de audición.
En relación a los huesos y a las articulaciones, afecta de una forma importante a la movilidad de la personas, y puede conducir a una osteoartritis más adelante, y la enfermedad tiene otras características, como el paladar hundido y la micrognatia.
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