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viernes, 11 de abril de 2014

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El diagnóstico preimplantación, la opción más temprana en parejas con riesgo de transmitir una enfermedad genética

JANO.es · 11 Abril 2014 11:58

Según el Dr. Xavier Vendrell en un seminario organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia.

El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) es una opción de diagnóstico temprano que se realiza sobre un embrión generado mediante técnicas de fecundación in vitro, lo que permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de que se realice la transferencia de éstos al útero materno y seproduzca la implantación y el posterior embarazo.

Así lo ha indicado el Dr. Xavier Vendrell Montón, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, en el seminario organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia. Según el Dr. Vendrell, “el DGP es una alternativa al diagnóstico prenatal y permite anticiparse al embarazo, eliminando la ansiedad de enfrentarse a un embarazo de un feto afecto”.

Los embriones se generan en el laboratorio de Fecundación in Vitro (FIV) a partir del óvulo y del espermatozoide. Cuando el embrión alcanza la fase de 8 células, se extraen una o dos células para su estudio genético y únicamente aquellos embriones diagnosticados genéticamente y libres de la enfermedad se transfieren al útero materno.

Las personas con una historia familiar de enfermedad genética tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y hasta hace poco tenían pocas opciones reproductivas: la adopción, un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad o resignarse a no tener hijos.

Hoy día, ha resaltado el Dr. Vendrell, “con el Diagnóstico Genético Preimplantación ya es posible el nacimiento de niños libres de enfermedades genéticas, de las que los padres son portadores”. Eso sí, tal como ha advertido, “los estudios genéticos que se realizan sobre las células embrionarias tienen que estar altamente controlados y validados para conseguir el mayor número de embriones con un diagnóstico fiable”, para recordar que “Sistemas Genómicos es actualmente el único laboratorio españolcon acreditación en DGP para enfermedades monogénicas”.

Según este especialista, “debemos ofrecer una asistencia médica completa y especializada en un centro donde el diagnóstico médico previo sea correcto, se sepa implicar a la pareja en el problema de su enfermedad y se ofrezca posteriormente un tratamiento lo más sencillo posible para los pacientes, seguro y eficaz”.

Para alcanzar este logro, ha dicho, es preciso “el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular”. Para ello, añade, “es necesaria una estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio altamente especializado en diagnóstico genético”. Gracias a este tipo de colaboraciones, hoy en día se puede ofrecer a los pacientes la posibilidad de diagnosticar cualquier enfermedad ligada a un gen y prevenir su transmisión, siempre que se pueda diagnosticar correctamente a los padres portadores o afectos.