Día Internacional de la Talasemia: la historia de Rahul

Talasemia es un grupo de trastornos de la sangre que se pasa de padres a hijos a través de los genes (hereditario). Una persona con talasemia produce menos glóbulos rojos sanos. Sus glóbulos rojos no pueden producir suficiente hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las personas con casos graves de talasemia necesitan transfusiones de sangre toda su vida.

La historia de Rahul

Foto de Rahul, un joven con talasemia.

"Mi nombre es Rahul Kapoor. Nací con talasemia, un trastorno de la sangre que requiere transfusiones cada dos semanas para que yo pueda seguir vivo y saludable. Cuando recibo una transfusión, el proceso tarda de siete a ocho horas, y eso significa que tengo que organizarme bien para tener el tiempo necesario. Además, los días de transfusión, me dan varias medicinas que tengo que tomar con anterioridad y que me causan mareos y no me dejan comer adecuadamente o funcionar con normalidad casi todo el día. Hay muchas complicaciones asociadas con la talasemia, especialmente una acumulación de hierro por la transfusión, lo cual requiere un tratamiento diario con medicamentos y a veces me asusta saber que ese exceso de hierro me puede dañar el corazón y el hígado si no lo puedo eliminar. Pero gracias al cuidado profesional que recibo por parte de médicos conocedores y experimentados, puedo llevar una vida plena y gratificante.
En este momento estoy estudiando microbiología en la Universidad de Georgia; quiero estudiar medicina para ayudar a las personas, igual que otros me han ayudado a mí. Mi meta es estudiar hematología, con un enfoque en las enfermedades de la sangre. En algún momento me gustaría mucho viajar por todo el mundo y atender a pacientes en lugares en los que los trastornos de la sangre, como la talasemia, son particularmente comunes.
Ayudar a otros es algo que aprendí de mi familia. Nunca hubiera podido enfrentar todos los desafíos asociados a la talasemia si no fuera porque tengo una familia dispuesta a buscar la información y la atención médica que necesitábamos para atender este trastorno tan exigente. Y siempre han estado dispuestos a dar gran parte de su tiempo para asegurarse de que yo siga saludable. Quisiera algún día poder ayudar a otros que enfrentan difíciles desafíos médicos. Pienso que saber por experiencia propia por lo que están pasando me ayudará a servirles mejor".
Los CDC le quieren agradecer a Rahul y a la Cooley’s Anemia Foundation

Aclaraci?n sobre los enlaces a sitios web externos

(en inglés) por compartir este testimonio tan personal.

Signos y síntomas

La falta de oxígeno en el torrente sanguíneo causa signos y síntomas como:

cansancio
crecimiento lento y retraso de la pubertad
problemas en los huesos
anemia leve o grave
aumento en el tamaño del bazo, el hígado o el corazón

Los síntomas dependen del tipo y la gravedad de la talasemia que tiene la persona. Alguien puede portar el gen de la talasemia sin tener síntomas.

Tratamiento

Si usted tiene un tipo grave de talasemia es posible que necesite transfusiones de sangre con regularidad. Las transfusiones de glóbulos rojos son necesarias para suministrar temporalmente la cantidad de glóbulos rojos saludables con hemoglobina normal capaz de transportar el oxígeno que necesita el cuerpo de una persona. En la actualidad, la mayoría de los pacientes con ciertas formas de talasemia necesitan transfusiones de glóbulos rojos cada dos o tres semanas, o el equivalente de hasta 52 pintas (24.6 litros) de sangre al año. Estas transfusiones de sangre le permiten a las personas con talasemia sentirse mejor y disfrutar actividades normales.
Las múltiples transfusiones que reciben los pacientes pueden producir una alta concentración de hierro en el cuerpo. Esto se conoce como acumulación de hierro en la sangre. Los tratamientos de quelación reducen la acumulación de hierro. Con el tratamiento apropiado y la vigilancia médica regular, las personas con talasemia grave pueden en la actualidad llevar una vida saludable, productiva y prolongada.

Cómo vivir en forma saludable con talasemia

Las personas con formas graves de talasemia pueden beneficiarse si:

Se hacen un chequeo anual completo en un centro de tratamiento para la talasemia (TTC, por sus siglas en inglés). También puede solicitar a su médico que se comunique con un TTC para obtener más información sobre cómo proporcionarle atención médica.
Entienden bien y cumplen al pie de la letra con su esquema de tratamiento para reducir las complicaciones y mantenerse saludable.
Se comunican con la Cooley's Anemia Foundation (en inglés), una organización para pacientes, para recibir información adicional sobre los servicios disponibles para las personas con talasemia.

Centros de tratamiento para la talasemia

Los centros de tratamiento para la talasemia (TTC, por sus siglas en inglés) son centros de atención médica especializados que cuentan con equipos de médicos, enfermeras y otros profesionales de la salud con experiencia en el tratamiento de pacientes con talasemia. En la actualidad los CDC dan financiamiento a 7 TTC en los Estados Unidos. Además, existen otros centros de tratamiento asociados a estos TTC.
Cada centro de tratamiento para la talasemia ofrece acceso a un equipo de profesionales de la salud de varias disciplinas:

Hematólogos (médicos que se especializan en la sangre)
Ortopedistas (médicos que se especializan en los huesos, las articulaciones y los músculos)
Consejeros genéticos
Personal de enfermería
Trabajadores sociales y otros profesionales de salud mental

Encuentre un TTC financiado por los CDC en los Estados Unidos (en inglés) También puede comunicarse con la Cooley's Anemia Foundation

(en inglés) para recibir más información sobre cómo tener acceso a los servicios de tratamiento.

Nuestro trabajo

El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC realiza las siguientes actividades:

Centros de tratamiento para la talasemia

Los CDC invierten en la identificación, el seguimiento, y la investigación de los trastornos de la sangre como la talasemia para poder conocer mejor el número de personas afectadas y el impacto del trastorno. Una actividad central es nuestra colaboración con los TTC para ofrecer cuidados de salud y atender todas las necesidades (físicas, psicológicas y educativas) de las personas con talasemia.

Investigación sobre prevención

Para entender mejor los desafíos que implican los tratamientos de talasemia, los CDC han dado financiamiento a la Cooley’s Anemia Foundation para realizar una serie de foros comunitarios con personas que tienen talasemia. Estos foros comunitarios permitieron entender mejor los puntos de vista del paciente sobre cómo seguir las recomendaciones de tratamiento.

Programa de los CDC para la seguridad de la sangre

La disponibilidad de un abastecimiento de sangre segura es un tema de salud pública importante para las personas con talasemia por la necesidad que tienen de transfusiones de sangre en forma regular. Las personas con talasemia grave necesitan transfusiones de sangre frecuentemente. El monitoreo de la seguridad de la sangre ayuda a detectar infecciones conocidas y emergentes que pueden ser transmitidas por las frecuentes transfusiones de sangre que necesitan. En la actualidad los CDC vigilan la seguridad de la sangre para las personas con talasemia a través del Proyecto de recolección de datos de la talasemia. Este proyecto se enfoca en las personas que reciben cuidados en los TTC financiados por los CDC. Esta información permitirá entender mejor cómo reducir o prevenir algunas complicaciones de la talasemia.