El estudio enzimático, base de la terapia dérmica en Günther

La enfermedad de Günther es una de las afecciones más agresivas dentro de las porfirias y puede provocar dolorosas erosiones y cicatrizaciones reiteradas en la piel.

Redacción. Madrid | 31/10/2013 00:00

Óscar Millet, del CIC-BioGune (DM)

La enfermedad de Günther está considerada como extremadamente rara: afecta a entre 200 y 300 personas en el mundo. Se trata de una de las afecciones más agresivas dentro de las porfirias, un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas clasificadas en función de la enzima a la que dañan, y puede provocar dolorosas erosiones y cicatrizaciones reiteradas en la piel. Tras varios años investigando vías para luchar contra esta enfermedad, el grupo de investigación de Óscar Millet, en el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias, CIC bioGUNE, en Bilbao, patentó hace tres años un novedoso sistema que puede contribuir a paliar los síntomas. Ahora, el mismo grupo, en colaboración con la Universidad de Burdeos (Francia), ha dado un nuevo paso cuyos datos publica el último PNAS y que describe el descubrimiento de que la inhibición de un mecanismo celular para la eliminación de proteínas es capaz de hacer frente a los problemas dermatológicos asociados con esta patología.

El ensayo abre varias posibilidades de abordaje: la farmacológica y la específica, con manejo molecular que optimice los tratamientos

Pérdida de actividad
En el Günther, tal y como se conoce a la porfiria eritropoyética congénita, el problema metabólico que provoca se asocia con la pérdida de actividad de la enzima uroporfirinógeno III sintasa (URO-sintasa) y una gran variedad de los síntomas descritos en pacientes se relaciona en parte con la baja actividad residual de esta enzima. Según Millet, "uno de los resultados más importantes encontrados es el fenómeno que llamamos defecto de estabilidad, que implica que la mutación desestabiliza a la enzima y le impide efectuar su función". En el trabajo, se ha observado que la inhibición enzimática en ratones puede ser una diana de choque que combata los problemas dermatológicos asociados con esta enfermedad.

Las conclusiones son relevantes por tres razones. Primero, abren la vía para luchar farmacológicamente contra la enfermedad de Günther, ya que se establece el vínculo entre la actuación farmacológica en organismos superiores y se da una mejora de la sintomatología asociada a la enfermedad.

Posibilita también otras estrategias. "Dado que el problema es la estabilidad de la enzima, se estima que en el futuro se podría pensar en una molécula que se una a la proteína y la estabilice para obtener mejores resultados en el tratamiento de la enfermedad", afirma Millet.

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