El gen BRCA2 previene la formación de híbridos entre ADN y ARN

Madrid (01/07/2014) - Redacción

• Un estudio liderado por el CSIC sugiere que la acumulación de híbridos de ADN y ARN está relacionada con la aparición de tumores

• Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 están relacionadas con el origen de cánceres de mama y ovario hereditarios

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de padecer cánceres de mama y ovario. Sin embargo, cuando se encuentran en su forma original, sin sufrir mutaciones, se encargan de suprimir los procesos tumorales relacionados con la aparición de esos dos tipos de cáncer. Ahora, un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) sugiere que BRCA2 suprime los tumores porque evita la formación de híbridos entre ADN y ARN, cuya acumulación provoca daño y estrés durante la replicación de la célula. Estos resultados han sido publicados en la revista Nature.

"La formación de híbridos de ADN y ARN hace que los cromosomas se compacten e impide que se repliquen correctamente, lo que provoca mutaciones. Se sabe que la inestabilidad de los cromosomas influye en origen del cáncer y en este estudio hemos descubierto que BRCA1 y, sobre todo, BRCA2 contribuyen a mantener dicha estabilidad", explica el investigador Andrés Aguilera, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, centro mixto del CSIC, la Junta de Andalucía, la Fundación Progreso y Salud, la Universidad de Sevilla y la Universidad Pablo de Olavide.

Según los autores del artículo, los resultados desvelan funciones moleculares desconocidas hasta el momento para estos supresores de tumores y ayudarán a entender los mecanismos que dan lugar al origen de los tumores de ovario y de mama.

Aunque individuos con el síndrome de cáncer de mama y ovario congénito heredan un solo alelo defectuoso en BRCA1 o en BRCA2 de su madre o de su padre, tienen un segundo alelo que es funcional. Ahora bien, si este segundo alelo es afectado, se puede desarrollar una célula cancerígena a través de la acumulación de mutaciones adicionales del ADN de la célula.

"Las mutaciones heredables en los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan el riesgo de cáncer de mama y ovario y se asocian con un riesgo mayor de sufrir otros tipos de cáncer. Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 representan en conjunto entre el 20 y 25 por ciento de los cánceres de mama hereditarios y entre el 5 y 10% de todos los cánceres de mama. Además, representan casi el 15 por ciento de los cánceres de ovarios según datos del National Cancer Institute de EE.UU.", añade Aguilera.

Una mujer portadora de un alelo mutado de BRCA2 tiene entre el 50 al 85 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida y entre 15 y el 20 por ciento de cáncer de ovario, mientras que en la población femenina general estas frecuencias son del 11 por ciento y entre 1 y 2 por ciento, respectivamente.