Incliva investiga causas genéticas en la intolerancia alimentaria grave

En España están diagnosticados oficialmente siete niños, seis de ellos en el País Vasco.

El Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia (Incliva), está desarrollando un proyecto de investigación para analizar las causas genéticas de una intolerancia alimentaria grave. Las aportaciones a este estudio las está realizando Garmitxa Elkartea, una asociación de afectados por alergias gastrointestinales múltiples, no mediadas por IgE (Inmonuglobulina E, un anticuerpo que está presente en la mayoría de las alergias por alimentos). Garmitxa Elkartea es una asociación sin ánimo de lucro, creada en 2011 por dos familias de niños que sufren esta enfermedad y que han sido alimentados, exclusivamente, con una fórmula elemental, hasta los 9 y 8 años respectivamente, con el objetivo de que su salud y su vida mejore. El proyecto, financiado con 18.000 euros por parte de dicha asociación, está dirigido por el doctor Javier Chaves, de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético de Incliva, y se realiza en colaboración con el Hospital Universitario de Cruces de Baracaldo, en Vizcaya.

El objetivo del estudio es identificar posibles mutaciones o alteraciones genéticas que puedan tener relación con una intolerancia alimentaria tan grave que aquellos que la padecen no toleran ningún tipo de alimento. Los pacientes ingieren a través de una sonda un compuesto de aminoácidos basado en principios de leche materna, totalmente líquido. Otro tipo de productos, incluidos los medicamentos, les provoca vómitos, diarreas, pérdida de conocimiento,invaginaciones intestinales e intensos dolores, entre otros múltiples trastornos. El cuerpo reacciona a los alimentos como si fueran una agresión. El proyecto parte de la hipótesis de que si la enfermedad tiene un origen genético, las regiones de nuestro genoma donde más probable es que se encuentren las alteraciones causantes de la enfermedad son los exones o exoma. Según el doctor Chaves, “el trabajo consistirá en secuenciar y analizar unas 60.000.000 de bases de ADN en los pacientes e identificar aquellas variaciones que puedan relacionarse con la enfermedad mediante la comparación de la presencia en cada familia y entre diferentes familias. Con este trabajo identificaremos posibles genes y mutaciones que luego podremos verificar en otros pacientes o mediante estudios en el laboratorio”.