lunes, 22 de diciembre de 2014

Asocian osteosarcoma a síndrome de Li-Fraumeni - DiarioMedico.com

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ESTUDIO INTERNACIONAL

Asocian osteosarcoma a síndrome de Li-Fraumeni

Un 15 por ciento de los pacientes con este tumor óseo presentan alteraciones del gen p53 en linaje germinal. La vía de señalización PI3K/mTOR tiene un papel importante en el desarrollo del osteosarcoma.
Karla Islas Pieck. Barcelona | karla.islas@diariomedico.com   |  22/12/2014 00:00
 
 

Jaume Mora
Jaume Mora, del departamento de Oncología del Hospital Materno-Infantil San Juan de Dios, en Barcelona. (Jaume Cosialls)
Hasta un 15 por ciento de los pacientes con osteosarcoma presentan el síndrome de Li-Fraumeni, que se caracteriza por la presencia de alteraciones del gen p53 en líneas germinales, según los hallazgos de un estudio internacional en el que ha participado el grupo de Jaume Mora, del departamento de Oncología y el Laboratorio de biología de los tumores del desarrollo del Hospital Materno-Infantil San Juan de Dios, en Barcelona.
El trabajo, que publica la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, se realizó en el marco del consorcio Sigma -financiado con más de 50 millones de dólares por el empresario mexicano Carlos Slim para la secuenciación de algunos tumores raros de los niños- y participaron investigadores de varios hospitales norteamericanos como el Dana-Farber y el Infantil de Boston (Estados Unidos), así como el Instituto Nacional de Pediatría y el Instituto Nacional de Medicina Genómica, ambos de México. Este consorcio ha analizado hasta ahora tumores como el rabdoide, el rabdomiosarcoma, el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing.
Este nuevo trabajo pone sobre la mesa que la vía de señalización PI3K/mTOR tiene un papel importante en el desarrollo del osteosarcoma, ya que, al bloquearla en modelos murinos de este tumor óseo, mejora el pronóstico de la enfermedad en los animales.
Sin embargo, según Jaume Mora, lo más relevante de los hallazgos consiste en saber que una parte de los pacientes están afectados por el síndrome de Li-Fraumeni, cosa que no se esperaba, ya que eso significa que tienen un mayor riesgo de desarrollar otro tipo de tumores. "Y no sólo ellos: al tratarse de una alteración en la línea germinal, también podría haber otros miembros de la familia afectados, asintomáticos, que ahora podemos detectar y seguir en un protocolo de prevención".
Las alteraciones en el p53 son muy frecuentes en los tumores de los adultos -que están asociados al proceso de envejecimiento y causados por errores en el proceso de proliferación celular- pero hasta ahora no se les había vinculado a los tumores del desarrollo, que afectan principalmente a niños y adolescentes, que son los que aparecen por problemas en el proceso de diferenciación celular.
Los osteosarcomas, que son tumores propios del desarrollo puberal, tienen muchas alteraciones cromosómicas aberrantes. Los genes se rompen: "Es como tirar las piezas de un puzzle y dejarlas desordenadas".
Mora ha explicado que, tras haber obtenido estos resultados, se pudo comprobar que las alteraciones del p53 en el linaje germinal estaban presentes en el 12 por ciento de los enfermos de las series del Hospital San Juan de Dios.

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