Diversas mutaciones de autismo conducen a diferentes cuadros clínicos

Un análisis a gran escala de cientos de pacientes y casi 1.000 genes ha comenzado a descubrir cómo la diversidad entre los rasgos se puede remontar a las diferencias de las mutaciones genéticas en los pacientes.

Redacción | 22/12/2014 17:16

Las personas con autismo tienen una amplia gama de síntomas, con lo que no hay dos personas que comparten el tipo exacto de autismo y la gravedad de los comportamientos. Ahora, un análisis a gran escala de cientos de pacientes y casi 1.000 genes ha comenzado a descubrir cómo la diversidad entre los rasgos se puede remontar a las diferencias de las mutaciones genéticas en los pacientes. Según un estudio llevado a cabo por el Columbia University Medical Center y publicado en Nature Neuroscience.

Los investigadores han identificado cientos de genes que, cuando mutan, aumentan el riesgo de desarrollar el trastorno del espectro autista (TEA). Gran parte de la variabilidad entre las personas con TEA se cree que se derivan de la diversidad de los cambios genéticos subyacentes, incluyendo los genes mutados específicos y la severidad de la mutación.

Para investigar los vínculos entre las mutaciones genéticas y los rasgos de autismo, Dennis Vitkup, profesor de biología de sistemas y de informática biomédica en la Columbia University Medical Center, Estados Unidos, analizó los datos genéticos y clínicos de cientos de pacientes con TEA del Simplex Collection Simons.

CI y diferencias de género
El grupo encontró que las mutaciones genéticas más perjudiciales generalmente conducen a resultados de las enfermedades más graves.

Los pacientes con bajo cociente intelectual (CI) verbal o no verbal generalmente tenían mutaciones en los genes que son más activos en el cerebro. Y las personas de alto cociente intelectual eran menos propensos a tener mutaciones en los genes o en la alteración completa de genes. En cambio, las mutaciones que dañan sólo parcialmente la función del gen normal en el cerebro parecen estar asociadas principalmente con casos de autismo de alto grado.