Una potencial diana terapéutica podría proteger frente a algunas enfermedades neurodegenerativas
Un estudio confirma que la hipermetilación de un gen reduce la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica (ALS) y de la demencia frontotemporal (FTD).
Investigadores de la Universidad de Pennsylvania han descubierto que la hipermetilación, uncambio epigenético que suprime la expresión génica, protege de la ALS y de la FTD en una proporción de individuos. Los científicos evaluaron 25 personas sanas y 20 pacientes con ALS o FTD previamente cribados en función de que presentaran una mutación en el gen C9orf72. Este gen está relacionado con una proteína de unión al ADN cuya alteración causa ambas enfermedades.
Mediante estudios de neuroimagen se constató una reducción de la sustancia gris en diferentes áreas cerebrales de los pacientes, un elemento crítico en el control motor, la memoria, el habla y la toma de decisiones. En el examen paralelo de ADN en muestras de sangre se observó que en los pacientes con mayor grado de metilación en C9orf72 la densidad de materia gris aumentó en el hipocampo, córtex frontal y tálamo, regiones normalmente afectadas en la ALS y en la FTD. Esto sugiere que la hipermetilación tiene una función neuroprotectora en esas regiones. La reducción de la pérdida neuronal en el hipocampo y en el córtex frontal fue confirmada en un análisis retrospectivo en muestras de tejido de 35 pacientes ya fallecidos con mutación en C9orf72.
Un estudio longitudinal adicional en 11 de los pacientes del estudio puso de manifiesto que la hipermetilación en C9orf72 se asocia a una reducción en la magnitud de los cambios en todas las áreas cerebrales citadas, lo que indica que en los pacientes con hipermetilación la enfermedad progresa más despacio. En la evaluación neuropsicológica de este subgrupo se demostró una correlación entre hipermetilación y protección frente al declive cognitivo.
Las observaciones de este estudio son consistentes con otros previos que han examinado la relación entre la hipermetilación y neuroprotección.
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