What's New on Genetics Home Reference: December 2015 [ACTUALIZACIÓN MÉDICO-CONTINUADA EN GENÉTICA APLICADA] idioma inglés únicamente

este nuevo capítulo médico se incorpora al Blog a efectos de informar a profesionales de la salud y a pacientes y sus familias, sobre las últimas novedades en la materia de la genética humana, patologías recientemente descubiertas, alteraciones genéticas y sus evidencias, etcétera ► las actualizaciones de esta temática serán regulares (mensuales o quincenales según las fuentes aplicativas), y se editarán siempre en su idioma original (inglés)...

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December 7, 2015 Condition: 3MC syndrome Condition: complement component 8 deficiency Condition: DOORS syndrome Condition: hepatic lipase deficiency Condition: hereditary xanthinuria Gene: C8A: complement component 8, alpha polypeptide Gene: C8B: complement component 8, beta polypeptide Gene: COLEC11: collectin subfamily member 11 Gene: LIPC: lipase, hepatic Gene: MASP1: mannan-binding lectin serine peptidase 1 (C4/C2 activating component of Ra-reactive factor) Gene: MOCOS: molybdenum cofactor sulfurase Gene: TBC1D24: TBC1 domain family member 24 Gene: XDH: xanthine dehydrogenase

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