Es posible la secuenciación de nanoporos a gran escala

Investigadores del CIPF, de Valencia, crean la primera solución bioinformática para el manejo de este tipo de datos que es realmente escalable .

Enrique Mezquita. Valencia | dmredaccion@diariomedico.com | 04/04/2016 00:00

Asunción Gallego y Joaquín Dopazo, del Laboratorio de Genómica Computacional del CIPF. (Enrique Mezquita)

Si hay una nueva tecnología de secuenciación verdaderamente novedosa es la de los nanoporos. En ella, se fuerza a pasar la secuencia de ADN por una estructura artificial que es parecida a los poros que hay en la superficie de las bacterias y, debido a su pequeño tamaño, cada nucleótido componente (las conocidas letras A, T, G y C) provoca unas distorsiones características, que se traducen en unos cambios eléctricos medibles y que permiten virtualmente leer la secuencia de nucleótidos en tiempo real. El dispositivo que hace estas lecturas es del tamaño de un teléfono móvil pequeño y se conecta con un puerto USB a un ordenador.

Las herramientas existentes para el análisis de esta información sólo están capacitadas para administrar proyectos pequeños y no son escalables, y la realidad es que el uso masivo de esta tecnología colapsará en un futuro próximo los sistemas actuales de procesamiento de datos.

Según explica Joaquín Dopazo, "las lecturas de secuencias de ADN son ideales para identificar especies bacterianas o ver si son portadoras de genes de virulencia"

En este contexto, el Laboratorio de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF) ha creado HPG Pore, la primera solución bioinformática para el manejo de este tipo de datos que es realmente escalable y tiene capacidad para procesar el creciente volumen de secuencias que se generará.
HPG pore, disponible en un repositorio público GitHub engithub.com/ opencb/hpg-pore, se puede ejecutar en equipos individuales y en sistemas modernos de almacenamiento distribuido, que funcionan con una tecnología abierta llamada hadoop, que permite el escalado virtualmente ilimitado de datos y mejores tiempos de ejecución.

Eficiencia
Según ha explicado Joaquín Dopazo, responsable del Laboratorio de Genómica de Sistemas del CIPF, "abre la puerta a una gestión realmente eficiente de grandes cantidades de datos, constituyendo una solución a las necesidades de análisis que habrá en un futuro próximo, así como un modelo para la creación de nuevas herramientas con las que tratar grandes volúmenes de datos genómicos".

Desde un punto de vista práctico, esta herramienta usa nuevos paradigmas de programación hadoop para manejo de grandes volúmenes de datos en equipos de distintas configuraciones, que van desde un PC portátil hasta un sistema de computación con cientos de nodos.

"Esto genera sistemas que permiten conectar los dispositivos actuales de secuenciación y además están preparados para los futuros dispositivos que secuenciaran en paralelo, haciendo crecer de forma exponencial el volumen de datos generado. Estos sistemas se acoplan con programas convencionales que dan la posibilidad de reconstruir las secuencias leídas e identificar los genomas secuenciados de forma muy rápida", según explica Asunción Gallego, programadora científica del laboratorio del CIPF y coautora del trabajo.

Futuro clave
Esta tecnología presenta dos ventajas: su portabilidad y la velocidad a la que obtiene datos ya que las secuencias se leen en tiempo real. "A pesar de que las lecturas tienen, por el momento, un número de errores que no las hace útiles para detectar pequeñas variaciones puntuales, son ideales para identificar especies bacterianas o ver si son portadoras de genes de virulencia. Su aplicación en el tratamiento de infecciones hospitalarias, debido a que son capaces de identificar la especie en 50 minutos y la cepa específica en 90 minutos, es obvia en una situación en que la velocidad en la identificación de la bacteria causante de la infección es crítico para la supervivencia de los pacientes", señala Dopazo.
Por otra parte, su portabilidad ha hecho a los secuenciadores una herramienta idónea en estudios sobre el terreno, como la identificación del origen de los brotes de Ébola en la última epidemia en África, que se hizo sobre el terreno con secuenciadores MinION de nanoporos.

La tecnología permitirá identificar cepas infecciosas en cuestión de minutos

Publicación
El artículo 'HPG pore: an efficient and scalable framework for nanopore sequencing data', que explica el conjunto de herramientas 'HPG Pore', se ha publicado en la revista 'BMC Bioinformatics'.

Futuro
En opinión de Joaquín Dopazo, este avance es clave porque "es probable que la secuenciación de nanoporos se extienda por su capacidad de secuenciar largos fragmentos de ADN sin amplificación previa".

En el espacio
Uno de los secuenciadores disponibles actualmente se ha llevado a la Estación Espacial Internacional para hacer las primeras secuenciaciones en el espacio.