EURORDIS: una iniciativa a favor de pacientes sin diagnóstico

El Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar celebra su primer año (06/09)
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NOTICIAS
El Innovador Programa de investigación clínica tiene por objeto dar respuesta a los pacientes con enfermedades raras que permanecen sin diagnóstico durante mucho tiempo

Hace un año el Instituto de Salud de los EEUU (NIH) lanzó un Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar, un programa especial que hace un llamamiento a todos los recursos médicos del NIH para intentar dar respuestas a pacientes con enfermedades raras que hasta ahora no han obtenido un diagnóstico. Yann Le Cam, Director Ejecutivo de EURORDIS, estuvo en Washington. Enseguida planteó la cuestión del acceso al Programa para las personas no residentes en EEUU y ha impulsado en Europa esta idea.

El objetivo del Programa es mejorar el manejo de la enfermedad en los pacientes y avanzar en el conocimiento médico en general. Desde que empezó a aceptar pacientes en julio de 2008, ha recibido más de 700 solicitudes, de las que se han aprobado 109. A los pacientes aceptados se les realiza una evaluación médica exhaustiva. También se les pide que participen en un estudio de investigación que se está realizando. Todos los casos tienen que ser derivados por un profesional sanitario y los pacientes han de poder viajar. Las solicitudes deben incluir una carta que explique los síntomas, los tratamientos ya probados y la historia médica del paciente, como también los exámenes médicos hasta la fecha.

El NIH se reserva el derecho de decidir quien participa en el Programa. Los casos bien documentados y que parecen muy prometedores para la investigación tienen más posibilidades de ser seleccionados. Para reclutar los “mejores casos”, hay un comité de selección compuesto por más de 25 médicos jefes de especialidades que incluyen endocrinología, inmunología, oncología, dermatología, odontología, cardiología y genética, que revisan todas las solicitudes recibidas.

También pueden enviar la solicitud personas que viven fuera de los Estados Unidos. Aunque no se espera que muchos extranjeros sean aceptados, pueden ser incluidos si presentan un caso convincente y cumplen con todos los demás requisitos. Solo se cubrirá el coste del viaje desde el puerto de entrada a los Estados Unidos al Centro Clínico de l NIH en Bethesda, Maryland.

Los pacientes que son aceptados en el Programa pasan hasta una semana en el Centro Clínico del NIH para ser examinados por docenas de especialistas en distintos campos de la medicina. La idea es contrastar las observaciones de cada experto y estudiar el problema desde distintos ángulos en un verdadero ejercicio de investigación clínica colaboradora. Debe proporcionarse un seguimiento por parte del médico que refirió el caso. El NIH no proporciona asistencia actual o tratamiento a los pacientes que pasan por el Programa. Sin embargo, todos reciben información completa para sus médicos. El Programa no puede garantizar un diagnóstico, pero las evaluaciones darán como resultado información valiosa que los investigadores médicos utilizarán para:
Ayudar a identificar enfermedades raras anteriormente no reconocidas
Sugerir nuevos caminos para tratar y prevenir enfermedades comunes, y
Determinar opciones prometedoras para continuar con la investigación médica.

El programa es una realidad gracias a los esfuerzos del Dr. Stephen Groft, Director de la Oficina del NIH de Enfermedades Raras, quien ha hecho de la relación con representantes de pacientes de enfermedades raras una prioridad en su trabajo. "Esperamos fortalecer nuestras sólidas relaciones de trabajo con muchos grupos de apoyo a pacientes. Estas organizaciones proporcionan un enlace crucial en los esfuerzos por mejorar la salud humana a través de la investigación biomédica," dijo el Dr. Groft. “Esperamos que esta nueva asociación entre investigadores de NIH, grupos de apoyo y pacientes den esperanza a muchas personas que ahora tienen que afrontar síntomas médicos preocupantes sin un diagnóstico claro."

El Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar combina las sinergias y recursos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Centro Clínico del NIH y la Oficina del NIH de Enfermedades Raras. El Programa ilustra un concepto promocionado por el Director del NIH, el Dr. Elias A. Zerhouni, quien cree en un enfoque colegial en medicina y alienta iniciativas trans-NIH. “Muy parecido a las Redes Europeas de Referencia de Centros de Expertos que promovemos en Europa, el Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar hace hincapié en un enfoque multidisciplinar”, argumenta Yann Le Cam. “Esta emocionante iniciativa pone de manifiesto que los médicos tienen que relacionarse y trabajar de manera coordinada y colegial, compartiendo su experiencia y pericia en las distintas disciplinas para así aumentar la probabilidad de encontrar un diagnóstico para los casos más difíciles. Solo a partir de ese momento un paciente puede tener acceso a la asistencia más apropiada. Mi sueño será ver, en los próximos cinco años, la creación de un programa similar en Europa, utilizando tecnología punta en telemedicina para enlazar centros hospitalarios de alto nivel seleccionados con las Redes Europeas de Referencia y la creación de una Clínica del tipo del NIH. Esto traerá esperanza y conocimiento para salvar la vida a la mayoría de los pacientes de Europa.”

Por favor, cuéntanos tu experiencia solicitando información al Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar, escribiendo a: yann.lecameurordis.org

Para más información:
Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar
Para informarse sobre la participación, contactar con la Central de Llamadas de reclutamiento de Pacientes del Centro Clínico del NIH en el 1-866-444-8806.
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Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: Paige Bourhill © http://apromiseforpaige.com/; doctors © www.flickr.com/photos/waldoj; hospital corridor © www.morguefile.com


The Undiagnosed Disease Program Celebrates its First Year (June 09)
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NEWS
Innovative clinical research program aims at providing answers to patients with rare conditions that have long eluded diagnosis

A year ago the US National Institutes of Health (NIH) launched the Undiagnosed Diseases Program - a special program that calls upon all NIH medical resources to try to provide answers to patients with rare conditions that have so far been unable to be diagnosed. Yann Le Cam, Chief Executive Officer of EURORDIS, was in Washington at that time. He immediately raised the question of access to the Program for non-US residents and has been promoting the concept in Europe.

The objective of the Program is to improve disease management for individual patients and to advance medical knowledge in general. Since it started accepting patients in July 2008, it has received more than 700 applications, of which 109 have been approved. Patients accepted are invited to undergo an in-depth medical evaluation. They may also be asked to participate in an on-going research study. All cases have to be referred by a health professional and patients have to be able to travel. Applications must include a letter explaining the symptoms, the treatments already tried and the overall medical history of the patient, as well as all medical examinations conducted so far.

The NIH reserves the right to decide who will enrol in the Program. Cases which are well documented and seem most promising in providing new insights into research may have more of a chance of being selected. In order to recruit the “best cases”, a selection committee composed of more than 25 senior attending physicians, whose specialties include endocrinology, immunology, oncology, dermatology, dentistry, cardiology and genetics, will review all applications received. People from outside the United States can also apply. Although it is not expected that many foreigners will be accepted, they might be included if they present a compelling case and comply with all other requirements. The cost of travel for them will only be covered from the port of entry to the United States to the NIH Clinical Centre in Bethesda, Maryland.

Patients who are accepted into the Program spend up to a week at the NIH Clinical Centre in order to be seen by dozens of specialists in different fields of medicine. The idea is to cross reference the observations of each expert, discuss findings and look at the problem from many different angles in a true exercise of collaborative clinical research. Follow up must be provided by the physician who referred the case. The NIH does not provide ongoing care or treatment for the patients who go through the Program. Nevertheless, they all receive comprehensive information for their referring physicians to work with. The Program cannot guarantee a diagnosis but the evaluations will yield valuable information medical researchers will use to:
- Help identify previously unrecognized rare diseases
- Suggest new ways to treat and prevent common illnesses, and
- Determine promising options for continued medical research.

The program is now a reality thanks in part to the efforts of Dr. Stephen Groft, Director of the NIH Office of Rare Diseases, who has made interaction with rare disease patient representatives a priority in his work. "We hope to build upon our strong working relationships with many patient advocacy groups. These organizations provide a crucial link in the efforts to improve human health through biomedical research," said Dr. Groft. “We hope that this new partnership of NIH researchers, advocacy groups and patients will give hope for many people who now face troubling medical symptoms with no clear diagnosis."

The Undiagnosed Diseases Program combines the synergies and resources of the National Human Genome Research Institute, the NIH Clinical Centre, and the NIH Office of Rare Diseases. The Program illustrates a concept pushed by NIH Director, Dr. Elias A. Zerhouni, who believes in a collegial approach to medicine and encourages trans-NIH initiatives. “Much like the European Reference Networks of Centres of Expertise we are promoting in Europe, the Undiagnosed Diseases Program stresses a multi-disciplinary approach”, argues Yann Le Cam. “This exciting new initiative proves that doctors have to interact and work in a coordinated and collegial fashion, pooling their experience and expertise in different disciplines, in order to increase the chances of finding a diagnosis for the most difficult cases. It is only from that moment on that a patient can access the most appropriate care. My dream will be to see, within the next five years, a similar program being created in Europe, using cutting-edge technologies in telemedicine to link selected high-level hospital centres together with the European Reference Networks and a NIH Clinic-type establishment. This would bring hope and life saving expert knowledge to the most orphan patients in Europe.”

Please tell us about your experience enquiring about and applying to the Undiagnosed Diseases Program, by writing to: yann.lecameurordis.org

For more information:
Undiagnosed Diseases Program
To enquire about participation, contact the NIH Clinical Centre’s Patient Recruitment Call Centre on 1-866-444-8806.
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Author: Paloma Tejada
Photo credits: Paige Bourhill, patient on UD programme © http://apromiseforpaige.com/ - doctors © www.flickr.com/photos/waldoj - hospital corridor © www.morguefile.com