Nuevos genes asociados a los síndromes del espectro autista

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PSIQUIATRÍA
Nuevos genes asociados a los síndromes del espectro autista
Un estudio indica cuál es el gen del espectro autista y otros genes que podrían tener influencia en patologías similares.

Redacción - Jueves, 8 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Nature publica hoy un estudio que ha identificado un gen asociado con síndromes del espectro autista. Además, este análisis pangénomico ofrece nuevos datos sobre otras regiones genéticas que contienen diferencias poco comunes y que también pueden influir en el riesgo de estas patologías. "El descubrimiento es un paso importante, pero uno de tantos que se necesitan para conseguir una disección completa de estas alteraciones genéticas", ha comentado Mark Daly, del Hospital General de Massachusetts y uno de los autores del análisis.

Una de las mayores aportaciones del trabajo es que para encontrar los genes que participan en el desarrollo del autismo, el citado grupo ha estudiado a un número importante de pacientes y familiares, y se han estudiado y verificado los candidatos.

Se han analizado más de medio millón de marcadores genéticos de más de mil familias. Los resultados muestran tres regiones del genoma que incluyen partes del cromosoma 6 y 20. No obstante, se necesitan más estudios para localizar los cambios exactos. La variante más especifica localizada se une a un polimorfismo de un solo nucleótido en el cromosoma 5, el gen denominado semaforina 5A, que se encarga de guiar el crecimiento de las neuronas y de los axones.
(Nature; DOI: 10.1038 /nature 08490).