Españoles secuencian el exoma del cáncer de vejiga no infiltrante

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, en Madrid, realizan la primera secuenciación del exoma del cáncer de vejiga no infiltrante.

Redaccion. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 14/10/2013 00:00

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, en Madrid, coordinados por Francisco X. Real, jefe del Grupo de Carcinogénesis Epitelial, y Núria Malats, jefa del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular, han realizado la primera secuenciación del exoma (parte del genoma que contiene la información para la síntesis de proteínas) del cáncer de vejiga no infiltrante, el tipo más frecuente de cáncer de vejiga y el que presenta mayor número de recurrencias.

El trabajo, publicado en el último Nature Genetics, y en el que han participado otros centros españoles, ha analizado el exoma de 17 pacientes diagnosticados de cáncer de vejiga y la posterior validación de los resultados mediante el estudio de un grupo específico de genes con 60 pacientes adicionales. "Hemos descubierto hasta nueve nuevos genes alterados que no se habían descrito en este tipo de tumores, de los cuales encontramos que STAG2 está inactivado en casi un 40 por ciento de los tumores menos agresivos", afirma Real, y añade que algunos de estos genes están involucrados en vías genéticas no descritas antes en el cáncer de vejiga como la división celular y la reparación del ADN. "Además, confirmamos y extendemos otras vías genéticas descritas anteriormente en este tipo de cáncer, como la remodelación de la cromatina".

STAG2 es un gen asociado al cáncer desde hace tan solo dos años, aunque "poco se sabe de él, y nada sobre su relación con el cáncer de vejiga", explica Cristina Balbás, del Laboratorio de Real y primera firmante del artículo.

Poco conocido
Estudios anteriores proponen que participa en la repartición de los cromosomas cuando las células se dividen; de ahí su posible relación con cáncer, aunque también se ha relacionado con el mantenimiento de la estructura 3D del ADN o la regulación génica. Contrariamente a lo que cabría esperar, el artículo revela que los tumores que tienen alterado este gen carecen con frecuencia de alteraciones en el número de cromosomas, lo que indica, según Real, que "este gen participa en cáncer de vejiga a través de mecanismos distintos a la repartición de los cromosomas".

También se ha descubierto que las alteraciones en STAG2 están asociadas, sobre todo, a tumores de pacientes con mejor pronóstico. El cómo y el porqué de estos fenómenos todavía están por descubrir, pero proporcionarían nuevas terapias en subgrupos de pacientes.
(Nature Genetics (2013).DOI: 10.1038/ng.2799).