Coincidencias en tumor testicular y malformación

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ESPAÑA
COMPARTEN MUTACIONES EN LOS GENES FGFR3 Y HRAS
Coincidencias en tumor testicular y malformación
La activación en las mutaciones en FGFR3 y HRAS revela un origen genético compartido entre los trastornos congénitos y la predisposición a sufrir tumores testiculares, según se publica hoy en Nature Genetics.

REDACCIÓN - Viernes, 23 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Un equipo del Hospital John Radcliffe, en Oxford (Reino Unido), y del Hospital Universitario de Copenhague (Dinamarca), ha observado que la activación de las mutaciones en FGFR3 y HRAS revela un origen genético compartido entre los trastornos congénitos y la predisposición al cáncer, en concreto a los tumores testiculares.

El estudio, que se publica hoy en Nature Genetics, ha sido coordinado por Anne Goriely, del Hospital John Radcliffe.Los genes mutados en los síndromes de malformaciones congénitas con frecuencia están implicados en la oncogénesis, pero las mutaciones somáticas germinales tienen lugar en células separadas en diferentes momentos de la vida de un organismo.

Los autores de este trabajo han unificado estos procesos en un único acontecimiento celular para las mutaciones que se presentan en células germinales masculinas que muestran un efecto de la edad paterna.

Mediante el cribado de 30 seminomas espermatocíticos observaron las mutaciones oncogénicas en 17 genes e identificaron dos alteraciones en FGFR3 y cinco mutaciones en HRAS. La secuenciación paralela del ADN del esperma realizada de forma masiva ha mostrado que los niveles de FGFR3 se incrementan con la edad paterna y que la mutación en el codón Lys650 es similar a la observada en el cáncer de vejiga.

Los investigadores han descubierto que la mayoría de los seminomas espermatocíticos presentaban una inmunorreactividad incrementada para FGFR3 y/o HRAS.
- (Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.470).