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ESPAÑA
MAPA DE INTERACCIONES PROTEÍNA-PROTEÍNA
Hay nexos comunes proteicos en distintas formas de autismo
Un equipo estadounidense ha desarrollado un mapa de interacciones proteína-proteína que incide en la patogénesis del autismo y la vincula con patologías similares, como los síndromes X frágil y Rett.


DM - Jueves, 9 de Junio de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Una investigación que ha llevado a cabo un equipo del Instituto Howard Hugues, de Houston, en Estados Unidos, demuestra que las vías moleculares activadas en los cerebros de individuos afectados de autismo comparten proteínas clave con trastornos relacionados, como los síndromes X frágil, de Angelman y de Rett. El hallazgo, que se publica hoy en Science Translational Medicine, podría servir como una plataforma para descubrir nuevos genes relacionados con el autismo.

El autismo se caracteriza por la pérdida de lenguaje y comunicación, comportamiento social deficiente y movimientos repetitivos. En trastornos de autismo relacionados o sindrómicos, estas características son parte de una serie de síntomas mucho más amplia, pero en este tipo de autismo es especialmente complicado ubicar con precisión su base genética.

Con el propósito de encontrar vías moleculares comunes, Huda Zogbhi y su equipo han rastreado miles de interacciones proteína-proteína, utilizando una biblioteca de secuencias de ADN codificantes de proteínas humanas. Utilizando proteínas ya asociadas con el autismo, los investigadores buscaron otras proteínas relacionadas y descubrieron alrededor de 500.

Dos proteínas concretas
El estudio demuestra que todas las proteínas vinculadas al autismo de forma individual están interconectadas al compartir proteínas relacionadas. Entre las asociaciones más fuertes destaca la de proteínas mutadas en el síndrome X frágil. El mapa genético muestra también que dos proteínas asociadas con el autismo, Shank3 y TSC1, interactúan entre sí y comparten 21 proteínas comunes.

Zogbhi señala en la publicación que este nuevo mapa de interacción proteína-proteína podría significar un paso adelante en la revelación de nuevas vías que puedan ser blanco de fármacos para tratar potencialmente diferentes formas de trastornos del espectro autista.

VARIAS CLAVES PATOLÓGICAS
Investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, han hallado cientos de pequeñas variaciones genéticas asociadas con los trastornos del espectro autista, incluyendo áreas del ADN que explicarían por qué el ser humano es un animal social. Según publica Matthew State en el último número Neuron, la clave puede ser una pequeña región genómica en la que hay un aumento de material cromosómico en autismo y un descenso de este material en síndrome de Williams. Otros dos trabajos publicados en Neuron, por grupos del Laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York y la Universidad de Columbia, apuntan hacia cambios esporádicos y vías moleculares comunes ligadas a la movilidad neuronal y sináptica en autismo.
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