ESPAÑA
MEDICINA PERSONALIZADA
Un puente entre el genoma y el consultorio
Cada vez son más los estudios que identifican una variante genética que está relacionada con el metabolismo de un determinado medicamento. Sin embargo, la información no siempre resulta accesible para los médicos. El proyecto Eugenomic nace con el propósito de crear un vínculo directo entre el conocimiento sobre los últimos avances en genómica y la visita del médico, para que se puedan traducir en una mejor prescripción.
Karla Islas Pieck. Barcelona | 30/06/2011 00:00
Se estima que hasta el 10 por ciento de los pacientes ingresados en un hospital desarrollan reacciones adversas a los medicamentos y un 0,13 por ciento del total muere por esta causa, según datos de diferentes estudios americanos. Además, los resultados de un trabajo británico señalan que un 35 por ciento de las urgencias en ese país guardan relación con el consumo de fármacos.
Una parte importante de estos casos se podrían evitar gracias a los conocimientos sobre interacciones, ya sea entre fármacos, entre fármacos y variantes genéticas, o entre fármacos y elementos de la vida cotidiana, como el consumo de algunos alimentos, ha explicado a Diario Médico Juan Sabater Tobella, presidente de la empresa catalana Eugenomic. Fundador y copropietario de los Laboratorios J. Sabater Tobella, fue cabecera del Grupo Sabater Análisis hasta el año 2005, cuando dejó su actividad para dedicarse por completo al Human Genome Project, con el objetivo de crear un puente entre el conocimiento sobre genómica y la práctica clínica para poder realizar una medicina preventiva real basada en la predicción de riesgos.
Sabater ha explicado que en Estados Unidos hay 12 ó 13 casos en los que los laboratorios farmacéuticos están obligados a incluir en la información de la etiqueta o el prospecto de un determinado medicamento la información sobre los marcadores genéticos o genómicos conocidos que se asocien con la respuesta de los pacientes.
En España esto aún no está regulado, por lo que en muchas ocasiones se prescribe un fármaco que causa una hiperreacción en un paciente o, por el contrario, que no tiene efectos terapéuticos en otro y consumirlo le causa toxicidad.
Detección
El proyecto Eugenomic se basa en la aplicación clínica de algunos polimorfismos genéticos y además de realizar pruebas genéticas individualizadas para los pacientes, ofrece a los médicos diversas herramientas que ayudan a detectar las interacciones de los fármacos en el campo de la psiquiatría, la cardiología y la oncología.
Genes y medicamentos
Diversos grupos científicos por todo el mundo están estudiando las variantes genéticas que se asocian a la respuesta a determinados fármacos, pero esta información no siempre se transforma en una mejora de la prescripción. La herramienta g-NOMIC consiste en un programa informático que relaciona más de 800 fármacos con los genes que están directamente involucrados en su metabolismo y que permiten al médico poder tomar decisiones terapéuticas basándose en los avances más recientes en este campo de manera sencilla, ha explicado Ana Sabater Sales, directora asociada de Eugenomic. El ejemplo muestra el caso de un paciente al que en un chequeo se le detecta hipertensión y colesterol alto. Se le prescribe carvedilol y simvastatina. Conocido el metabolismo farmacogenético de estos fármacos, su médico solicita el estudio de un polimorfismo del gen SLCO1B1 relacionado con la absorción de estatinas y dos del CYP2C9 relacionados con el metabolismo del carvedilol. La siguiente ficha refleja los resultados.
La interpretación que hace la herramienta g-Nomic es que a este paciente, según sus genes, hay que darle un 20 por ciento menos de dosis de simvastatina y un 70 por ciento menos de dosis de carvedilol, o buscar una alternativa, como un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (ECA). Si este paciente tomara las dosis estándar de ambos medicamentos tendría el riesgo de hipotensiones severas al mes o dos meses y a los tres o cuatro años tendría el riesgo de presentar problemas musculares grave por la simvastatina. Es decir, lo que se consigue es dar los medicamentos adecuados a las dosis correctas y además personalizados según los genes del paciente.
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