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ESPAÑA
BAJA SUPERVIVENCIA
Hallan algunas mutaciones genéticas en síndromes mielodisplásicos
Las mutaciones somáticas puntuales son comunes en los síndromes mielodisplásicos y están asociadas con rasgos clínicos, según un estudio que se publica hoy en The New England Journal of Medicine.

Redacción | 30/06/2011 00:00


Las mutaciones en TP53, EZH2, ETV6, RUNX1 y ASXL1 son predictoras de supervivencia global baja en pacientes con síndromes mielodisoplásicos, independientemente de los factores de riesgo establecidos.

Los investigadores, coordinados por Rafael Bejar, del Departamento de Medicina de Harvard, en Boston, han identificado, por primera vez, mutaciones somáticas en 18 genes, entre ellos ETV6 y GNAS. El 51 por ciento de los pacientes tenían al menos una mutación, incluyendo el 52 por ciento de los pacientes con citogenética normal.

Técnicas del estudio
Para llegar a esta conclusión usaron una combinación de aprioximaciones genómicas, incluyendo secuenciación de siguiente generación y espectrometría de masas basada en el genotipado, para identificar mutaciones en muestras de médula ósea aspirada procedentes de 439 pacientes con síndromes mielodisplásicos.

- (N Engl J Med; 2011; 364: 2496-506).
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