La pérdida de 'FYCO1' causa las cataratas congénitas - DiarioMedico.com

Diariomedico.com
ESPAÑA
la PROTEÍNA juega un papel en la autofagia
La pérdida de 'FYCO1' causa las cataratas congénitas
Un estudio que se publica hoy en la edición electrónica de American Journal of Genetics arroja luz sobre el entendimiento de la transparencia de la lente y el desarrollo de cataratas en humanos.


DM - Viernes, 3 de Junio de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Los investigadores, coordinados por J. Fielding Hetjtmancik, del Instituto Nacional del Ojo, en Bethesda (Maryland), han identificado un gen candidato, el FYCO1, que participa en la biología de la lente y en la patogénesis de las cataratas congénitas autosómicas recesivas. Un análisis sofisticado del genoma completo de familiares relacionados consanguíneamente de paquistaníes ha permitido identificar mutaciones en FYCO1 en doce familias paquistaníes y una árabe israelí con cataratas congénitas autosómicas recesivas.

Los científicos han mostrado que FYCO1 está expresado en las lentes de ratones embrionarios y adultos. Según explican, tanto la elevada frecuencia de mutaciones en el citado gen como el patrón de heredabilidad recesivo observados en las familias estudiadas apoyan la idea de que las cataratas congénitas autosómicas recesivas podrían ser el resultado de una pérdida de la función de FYCO1. La proteína de FYCO1 juega un papel en la autofagia.
La pérdida de 'FYCO1' causa las cataratas congénitas - DiarioMedico.com