Tres genes, ligados a mejoras en atrofia muscular espinal - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
LA INTERACCIÓN ENTRE SMA, HUD Y EL MICROARN DE LA NEURITINA ES CLAVE
Tres genes, ligados a mejoras en atrofia muscular espinal
La interacción de los genes SMA y HuD con el microARN de un tercero, neuritina, resulta en una recuperación de los déficits axonales y motores relacionados con la atrofia muscular espinal. A esta conclusión ha llegado un equipo multicéntrico estadounidense, coordinado por Mustafa Sahin y Judith Steen, del Hospital Infantil de Boston, que publica hoy los resultados de su investigación en Proceedings of the National Academy of Sciences.


DM - Martes, 7 de Junio de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Un equipo del Hospital Infantil de Boston, en Massachusetts, publica hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences cómo la pérdida o la alteración del gen SMA provoca la degeneración muscular vinculada con la atrofia muscular espinal. El hallazgo revela que la pérdida de SMA, que resulta en la depleción de la proteína SMN, daña las fibras nerviosas de la médula, de manera que son incapaces de formar sinapsis con los músculos que deberían controlar.

Mustafa Sahin y Judith Steen, del Centro de Neurobiología Kirby, del citado hospital, han estudiado las interacciones ligadas a SMN y, gracias a la espectrometría de masas, han averiguado las proteínas con las que se une. Una de ellas, HuD, es la más destacada, ya que, junto a SMN, se halla en los axones que surgen de neuronas motoras. Ambas se unen a un ARN que regula la producción de una tercera proteína, la neuritina (también llamada cpg15).
En colaboración con Christine Beattie, de la Universidad Estatal de Ohio, han estudiado el bloqueo de SMN en un modelo de embrión de pez cebra, y han determinado que los axones quedaban claramente alterados, actuando en direcciones equivocadas sin dirigirse al músculo correcto.

Los investigadores trabajaron posteriormente sobre una hipótesis: la causa podría ser la pérdida de neuritina, por lo que, con su presencia, los axones podrían recuperar la normalidad. Cuando estimularon de forma artificial la producción de neuritina, inyectando ARN en embriones de pez cebra, demostraron que los axones actuaban de forma correcta y eran capaces de realizar las conexiones musculares adecuadas.

El próximo paso es buscar el receptor de la neuritina y, en modelo de ratón, hallar moléculas capaces de estimularlo.

(PNAS 2011, DOI: 10. 1073/pnas.1104928108).
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