Un estudio genómico sugiere influencia inmune en la acalasia

Los últimos estudios confirman que los mecanismo inmunológicos median en la fisiopatología de la acalasia y servirían para ayudar a comprender el origen de la enfermedad.

Redacción. Madrid | 07/07/2014 00:00

La acalasia idiopática, con una prevalencia de una entre 10.000 personas, se caracteriza por la falta de relajación del esfínter esofágico, provocada por una pérdida de neuronas en el plexo mientérico. A pesar de que se desconoce la causa de esta enfermedad, hay estudios que la han asociado a determinados mecanismos autoinmunes.

Hoy, la revista Nature Genetics publica un trabajo en el que han participado hospitales españoles, italianos y centroeuropeos, donde se presentan unas variantes genéticas que inciden en el sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA, en su acrónimo inglés). Se trata del primer estudio de asociación pangenómica (GWAS) sobre pacientes con acalasia idiopática.

Los datos proceden del análisis genómico de 1.068 casos y otros 4.242 individuos controles. En concreto, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC), en Madrid, aportó 273 casos y 327 controles.
Estos investigadores han hallado que determinadas inserciones en cierta región de HLA-DQ confieren un claro riesgo de acalasia; también se asocian a riesgo de sufrir la enfermedad, dos sustituciones de aminoácidos en otras tres posiciones del sistema.

Estos datos confirmarían que mecanismos inmunológicos median en la fisiopatología de la acalasia, y podrían ayudar a comprender el origen de la enfermedad.

Ana González Vigo y Elena Urcelay, del Departamento de Inmunología del IdISSC, y Antonio Ruiz de León y Julio Pérez de la Serna, en el Departamento de Gastroenterología del citado instituto, son autores del estudio.