jueves, 24 de noviembre de 2016

Are there any PURA Syndrome families here? - RareConnect Discussion Groups

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Are there any PURA Syndrome families here? - RareConnect Discussion Groups

¿Hay alguna familia Síndrome PURA aquí?

¿Qué es el síndrome PURA y cómo se hizo?
PURA síndrome es una condición genética rara recientemente descubierta. Se produce cuando una de las de una persona dos copias del gen PURA no funciona normalmente. El gen PURA está en el cromosoma 5. Tiene una serie de funciones diferentes, pero se sabe que es particularmente importante en el desarrollo del cerebro. Esta es la razón por problemas con el gen PURA están principalmente asociados con un trastorno del neurodesarrollo. Actualmente sabemos de 65 casos de síndrome de PURA en todo el mundo, pero estamos tratando de encontrar más familias ....
Encontrarnos en purasyndrome.org

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