lunes, 14 de mayo de 2012

El gen 'NOS1' se asocia al inicio del autismo vía FMPR - DiarioMedico.com

El gen 'NOS1' se asocia al inicio del autismo vía FMPR - DiarioMedico.com

ES TAMBIÉN EL REGULADOR DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE Y EL HABLA

El gen 'NOS1' se asocia al inicio del autismo vía FMPR

El grupo de Nenad Sestan, del Instituto Kavli para Investigación en Neurociencia de la Universidad de Yale, ha identificado los cambios evolutivos producidos por el gen NOS1 para actuar en regiones específicas del cerebro humano en desarrollo, que culminan en los centros adultos del lenguaje y el habla.
Redacción   |  11/05/2012 00:00


Según la investigación, que se publica hoy en Cell, la actividad de NOS1 está controlada por la proteína FMPR, que no se encuentra en el síndrome del X frágil. De hecho, esta alteración aparece por un defecto genético en el cromosoma X que interrumpe la producción de FMPR. El síndrome del X frágil es la forma más frecuente de autismo de origen monogénico. Además, la pérdida del gen NOS1 parece contribuir a ciertos déficits cognitivos que concurren con el síndrome, como un bajo cociente intelectual, falta de atención y retraso en el lenguaje.

Estos hallazgos y otros sobre el gen en su versión murina que aparecen hoy en Cell sugieren los mismos mecanismos que en el ser humano han permitido avanzar en su capacidad cognitiva y que también hacen más susceptibles a enfermedades psiquiátricas como el autismo. "Es el precio de ser humano", dice Sestan. El trabajo también aporta datos sobre cómo los defectos genéticos en el desarrollo temprano, cuando los circuitos cerebrales se están formando, pueden generar afecciones como el autismo.

Para lo autores, el trabajo supone un ejemplo de cómo la función de determinados ámbitos genéticos que probablemente conduce a la evolución cognitiva humana se encuentra interrumpida por la enfermedad.

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