Síndrome X-frágil: la visión de dos generaciones
Elisabeth* se cogió dos años de excedencia cuando nació su segundo hijo en 1998, porque quería pasar todo el tiempo con él. “Al estar todos los días con Paul*, me di cuenta de que era diferente. Se asustaba, y era visiblemente doloroso para él cuando le dejaba una o dos horas en la guardería. Para él la separación era mucho más difícil y dramática que para los demás,” recuerda Elisabeth.Elisabeth intentó alertar a su familia y al médico pero la respuesta que le daban era la típica de “no te preocupes” o “a lo mejor es por tu forma de educarle”. Cuando Paul entró en preescolar, el pediatra decidió hacerle algunas pruebas y un cariotipo. “Recuerdo que pensaba que los resultados me tranquilizarían de una vez por todas porque daba por hecho que serían negativos.” Por desgracia, no me tranquilicé: Paul fue diagnosticado de síndrome de X- frágil cuado tenía 2 años y medio. “Creí que mi mundo había dado un giro de 180º.”
El diagnóstico correcto de Antoine y Sebastien tardó más de 10 años. Los dos niños son hijos de Viviane, enfermera, nacidos tras difíciles embarazos - en 1979 y 1981. Sebastien era hipotónico y empezó a andar a los cinco años, le diagnosticaron equivocadamente de autismo e hidrocefalia; Antoine mostró un desarrollo normal, empezó a andar a los nueve meses pero era hiperactivo. “Tenía un hijo que se escondía detrás de la puerta, jugaba sin parar con una lámina pequeña y otra, corría por todas partes y se daba cabezazos contra las paredes,” relata Viviane. Cuando empezaron preescolar, el equipo de profesores se sentaron con Viviane y le preguntaron qué pasaba en casa con los dos niños para fueran así”.
“Estábamos aislados. Acudí a terapia durante cinco años, mi marido también fue a terapia, e incluso los niños visitaron a un psiquiatra. Parte de nuestra familia nos rechazó.” Después de ver el Telethon en 1987 y oír historias que se asemejaban a su vida diaria, Viviane decidió ponerse en contacto con un genetista. “Sebastien y yo estuvimos hospitalizados ocho días y nos hicieron numerosas pruebas dolorosas”. Tres meses después, una carta rutinaria informó a Viviane que Sebastien padecía síndrome de X- frágil, que la enfermedad era hereditaria, genética y que había que hacer pruebas a los familiares. “Di un grito porque comprendí que se lo había transmitido a mis hijos. No había nadie que nos dijera lo que teníamos que hacer, por dónde empezar, y en 1989 no había nada sobre el síndrome de X- frágil.” Viviane y sus hijos fueron las primeras personas diagnosticadas en la región francesa de Basse-Normandía y aceptaron ser estudiados. Un año más tarde, Viviane y su esposo Xavier crearon la primera asociación de pacientes de X-frágil de Francia (y Europa), Le Goëland.Una década más tarde, cuando Elisabeth se enteraba de la enfermedad de su hijo, muchas cosas habían cambiado. El gen FMR1 responsable del síndrome fue descubierto en 1991 y ya existía la organización de pacientes Le Goëland - que hacían muchas cosas para sensibilizar a la población - pero aún así, Elisabeth no recibió mucha ayuda cuando le anunciaron su diagnóstico. “El pediatra no dijo gran cosa y yo no comprendí la realidad de la enfermedad. Mi hijo padece la forma “mosaico” del X- frágil y físicamente estaba bien. Yo no estaba preparada para lo que venía después.” Un genetista le habló a Elisabeth de Le Goëland y en seguida se reunió con otros padres y se implicó. “Queremos lo mismo: consuelo de otros pacientes, saber que sus vidas diarias se parecen a las nuestras, ayuda para afrontar nuestros miedos, nuestra culpa” narra Elisabeth.
Viviane cree en el “increíble” equipo que la rodeaba a ella y a su familia. “Mis compañeros, los genetistas, médicos y terapeutas hicieron que nuestra familia fuese fuerte, permaneciéramos juntos y afrontáramos este síndrome, al que considero un extraño que se entromete en tu vida obligándote a cumplir sus leyes.” Elisabeth, por desgracia, no contó con esta ayuda. Su marido la abandonó poco tiempo después del diagnóstico y ella sola tuvo que lidiar con todo. Durante tres años intentó entenderlo. “Paul era un paciente externo y acudía a clase dos mañanas a la semana. Otros padres se quejaban de que alteraba a los otros niños, no se le hacían concesiones ni en la escuela ni en el hospital, sólo se le mantenía ocupado,” recuerda Elisabeth. La madre decidió cambiarles a una maravillosa escuela en Châtelaillon donde había una clase integrada para niños con necesidades especiales (CLIS). A Paul le cuidaban, estaba involucrado en muchas actividades, hizo amigos y disfrutó cada minuto. Pero el último año empezó la enseñanza secundaria. “Estaba perdido; sólo estuvo en la escuela dos horas antes de que le enviaran en taxi a otro lugar donde no hacía nada. Tuvo dos crisis; la escuela le envió al hospital psiquiátrico donde le medicaron y permaneció unos días. Después, ¡le expulsaron dos días!” recuerda Elisabeth.
Viviane pasó años sin un diagnóstico y sin asistencia médica. No existían las clases integradas en el colegio y los niños que repetían un curso era enviados inmediatamente al Instituto Médico y Educacional (IME). En el IME, ¡el diagnóstico era realmente tabú! “Hace 20 años, decían que bastante sufrimiento era tener un hijo discapacitado, así que ¿para qué ponerle nombre? Así mis hijos estuvieron en el IME, fueron tratados como todos los demás y nosotros pagamos a los terapeutas privados.” Viviane y Xavier siguieron trabajando a tiempo completo para poder dar sus hijos la asistencia correcta. Viviane hacía turnos de noche y Xavier trabajaba durante el día. Les costó cuatro años a Sebastien y Antoine entender el significado del tiempo, además de mucha paciencia, dibujos, organización militar, disciplina, fe. “Mi energía es proporcional al impacto de ser una madre que ha transmitido el síndrome a sus hijos,” dice Viviane, quien ahora preside la Alliance Maladies Rares. Antoine y Sebastien trabajan en Centros Especiales de Trabajo (CAT) donde el antes niño hiperactivo concentra su pasión por la soldadura de precisión.
Paul ha cambiado otra vez de colegio y ahora está interno, a cuatro horas de casa en coche. “Resulta duro estar separados. No puedo tenerlo en casa porque resultaría muy caro. No puedo mudarme porque tengo mi trabajo aquí, así que no tengo otra opción,” dice tristemente Elisabeth.
*se han cambiado los nombres
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Junio 2011
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © EURORDIS & V.Viollet
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