Identificados biomarcadores sanguíneos asociados con la distrofia muscular

La proteómica de afinidad se presenta como estrategia para la identificación de biomarcadores proteicos en sangre para las enfermedades raras.

El perfil molecular de las enfermedades raras está pobremente definido debido, principalmente, a la falta de muestras. A fin de mejorar su caracterización, investigadores europeos y norteamericanos han analizado mediante microesferas de anticuerpos 345 muestras recogidas por centros asociados al consorcio BIO-NMD. Con este método de alta capacidad se han logrado Identificar, tanto en suero como en plasma, 11 perfiles proteicos característicos de las distrofias de Becker y de Duchenne.

Se encontraron 4 proteínas cuyos niveles difieren de manera consistente entre los pacientes condistrofia de Duchenne y los individuos sanos o mujeres portadoras. Los niveles de 2 de esas 4 proteínas diferencian el fenotipo de Becker de los individuos sanos y una de ellas, la anhidrasa carbónica 3, diferencia entre los dos fenotipos distróficos. Nueve perfiles proteicos se asociaron a la severidad y a la progresión de la enfermedad. Las diferencias halladas afectan casi exclusivamente a proteínas involucradas en la función y regeneración muscular, o bien a proteínas que se expresan específicamente en el tejido muscular.

Los biomarcadores identificados en este estudio pueden tener mayor valor clínico que la creatina quinasa, cuyos niveles se ven influenciados por múltiples factores, como la cantidad de masa muscular, la actividad física o la edad y que, además, no sirve para el diagnóstico diferencial ni para seguir la progresión. Los resultados de este análisis pueden servir como punto de partida para el desarrollo de tests clínicos sanguíneos para la estratificación y monitorización de las distrofinopatías.