La genética, tras un 30% de las muertes súbitas

La presencia de una patología genética explica uno de cada tres casos de muerte súbita inexplicada en jóvenes.

Karla Islas Pieck. Barcelona | karla.islas@diariomedico.com | 17/07/2014 16:58

Ramon Brugada, Enric Banda y Jordi Medallo, en el CosmoCaixa de Barcelona. (Jaume Cosialls)

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La presencia de enfermedades genéticas y hereditarias es la responsable de más del 30 por ciento de los casos de muerte súbita inexplicada en personas menores de 50 años, según los resultados del Estudio sobre la Muerte Súbita en Cataluña (Moscat) que presentaron ayer en CosmoCaixa Ramon Brugada, del Instituto de Investigación Biomédica de Gerona (Idibgi); Enric Banda, director del Área de Ciencia y Medio Ambiente de Obra Social La Caixa, y Jordi Medallo, director del Instituto de Medicina Legal de Cataluña.

El trabajo analiza datos de más de 400 muestras recogidas desde febrero de 2012 y sus resultados contribuyen a despejar una de las principales incógnitas a las que se enfrentan los médicos forenses cuando no es posible detectar la causa de una muerte natural repentina en una persona joven durante la autopsia.

El análisis genético ha permitido encontrar la causa en un tercio de los casos, lo que además pone sobre la mesa la posibilidad de detectar otros miembros de una misma familia que puedan tener también riesgo y tomar las medidas preventivas oportunas para evitarlo.

Según Brugada, cuando ocurre una muerte súbita inexplicada en una persona menor de 50 años -incluyendo por supuesto la muerte súbita del lactante- es fundamental que el resto de familiares acudan al cardiólogo para someterse a las pruebas de cribado correspondientes y descartar la presencia de patologías genéticas. Además, es importante que, aunque los resultados de las primeras pruebas sean negativos, se les continúe realizando un seguimiento periódico con revisiones anuales. En los casos de sospecha, la frecuencia de las revisiones debería ser mayor.

Deporte y riesgo
La muerte súbita y el deporte intenso o de competición tienen una relación especial, según quedó de manifiesto durante la presentación de este estudio, impulsado por Obra Social La Caixa. Por una parte, es importante considerar que hay algunos defectos cardiacos congénitos, especialmente en los que el corazón tiene un mayor tamaño de lo normal, que favorecen la práctica del deporte ya que los niños suelen ser "más buenos" que los demás. Al destacar desde edades tempranas en estas disciplinas muchas veces propicia incluso que lleguen a la práctica profesional de algún deporte. Además, la práctica de ejercicio intenso resulta un factor de riesgo de muerte súbita en personas con defectos cardiacos. Ante esta realidad, Brugada considera que es indispensable realizar una prueba de esfuerzo y un electrocardiograma a los adolescentes a partir de los 14 años como parte de los requisitos para poder practicar deportes de competición.
Por su parte, Medallo explicó que las técnicas de diagnóstico genético que se han empleado en el proyecto Moscat, realizado en colaboración con el Centro de Genética Cardiovascular y la compañía Ferrer Incode, son de gran utilidad para determinar las causas de la muerte súbita en jóvenes en los que las pruebas microscópicas y toxicológicas no ofrecen respuestas.