El laboratorio es vital en la diagnosis de los síndromes de sobrecrecimiento

Pablo Lapuncina y compañeros.

Diariomedico.com
ESPAÑA
PRECISAN DE UN ACERCAMIENTO MOLECULAR MÁS CLÍNICO
El laboratorio es vital en la diagnosis de los síndromes de sobrecrecimiento
Casi el 90 por ciento de las enfermedades raras son de causa genética, por lo que deben tratarse en un centro especializado. Esta es la idea del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, en el que las líneas de investigación más destacadas son el retraso mental, las anomalías cromosómicas y los síndromes de sobrecrecimiento.

J. A. P. - Miércoles, 21 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Pablo Lapuncina es uno de sus impulsores, además de coordinador del Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento. Según ha explicado a DM, estos síndromes se caracterizan por tres parámetros antropométricos que deben controlar los pediatras para favorecer el diagnóstico: niños con talla alta, gran peso al nacer y macrocefalia.

Se acompañan de un mayor riesgo de retraso mental y de cáncer, especialmente en sus tipos embriológicos: Wilms, hepatocarcinoma, rabdomiosarcoma, etc. Aunque el diagnóstico puede ser clínico, también es posible obtenerlo en laboratorio: "Dentro del sobrecrecimiento lo complejo es determinar el síndrome concreto.

Más que un acercamiento clínico, en estos casos se requiere la labor del laboratorio; de ahí la necesidad de centros especializados en genética que deben convertirse en referencia".En ocasiones, más que determinar el síndrome, hay que ir descartando entre los que sean similares. Las enfermedades genéticas ligadas al sobrecrecimiento más comunes son los síndromes de Sotos, Wideger, Simpson Golabidemen Behmel y Weaver, entre otros: "Suele ser necesario el diagnóstico genético molecular. Por ejemplo, en el caso del Wilms, un tumor renal, "se procede con una ecografía cada tres meses para descartar una intervención".

Enfermedades hereditarias
Por lo general se trata de alteraciones hereditarias, aunque se observan casos espontáneos en niños a partir de los cuales la enfermedad se transmite a posteriores generaciones.Con respecto al Clapo, síndrome de sobrecrecimiento descubierto por Lapuncina y Juan Carlos López-Gutiérrez, también de La Paz, se caracteriza por una malformación vascular en el labio inferior, y alteraciones venosas, arteriales y linfáticas: "Apenas se conoce algo su incidencia, porque hay descritos muy pocos casos, pero el riesgo tumoral es escaso y no parece estar asociado a riesgos específicos de retraso mental".

UN INSTITUTO DE OCHO PATAS
En el Hospital La Paz se han unido todos los grupos que trabajaban en cuestiones ligadas a la genética para dar forma al Instituto. La Fundación del centro actúa como gestora y ha permitido que el Fondo de Investigación Sanitaria potencie y dinamice el entorno investigador. Lapuncina señala ocho ámbitos básicos: genética clínica, genética molecular, citogenética, genómica estructural y funcional, diagnóstico molecular de enfermedades metabólicas, farmacogenética, diagnóstico genético preimplantacional y oncología molecular. Sobre estas ocho patas organiza la asistencia y la investigación.