Identifican funciones de la cohesina en síndrome de Cornelia de Lange y cáncer

Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, han descubierto nuevas funciones del complejo de proteínas con forma de anillo denominado cohesina, que participa en la organización espacial del genoma dentro del núcleo y en mantener la estructura de los cromosomas.

Redacción | 07/05/2012 00:00

Los dos nuevos trabajos, que se publican en el último número de EMBO Journal y están dirigidos por Ana Losada, revelan las implicaciones de la cohesina en el cáncer y en el síndrome de Cornelia de Lange.

La acumulación de errores debido a la ausencia de cohesina-SA1 acelera la aparición de tumores, en ratones, en especial de páncreas

Esta estructura cuenta con dos versiones, una con la proteína SA1 y otra con SA2, pero hasta ahora se desconocía cuál era su especificidad funcional. El primer estudio se ha centrado en la cohesina-SA1 y muestra cómo las células que carecen de dicho complejo tienen problemas para replicar sus telómeros, lo que provoca defectos de segregación cromosómica durante la división celular y, en consecuencia, aneuploidías. La acumulación de estos errores acelera la aparición de tumores en los ratones deficientes en cohesina-SA1, entre los que destacan los de páncreas.

Expresión génica
El segundo trabajo presenta un mapa preciso de los sitios ocupados por cohesina-SA1 y SA2 en el genoma de ratón e identifica el papel esencial que desempeña la cohesina-SA1 en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. Las células deficientes en cohesina-SA1 presentan un perfil transcripcional anómalo y muchos de los procesos biológicos alterados estánrelacionados con el Cornelia de Lange.
Esta dolencia se caracteriza por anomalías físicas graves y retraso mental. El estudio abre nuevas vías para entender su origen.