el impacto en el riñón es, en cambio, reducido
La progresión de IR empeora la porfiria aguda intermitente
Un estudio efectuado por un equipo de científicos del Centro Investigación Médica Aplicada, en Pamplona, analiza la interacción entre el riñón y el hígado en el desarrollo de la porfiria aguda intermitente. Los resultados se publican en PLoS ONE.
Redacción | 30/04/2012 00:00
Un grupo de científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, en Pamplona, han demostrado que la progresión de insuficiencia renal (IR) causa peor pronóstico en los pacientes con porfiria aguda intermitente. Los resultados del trabajo, realizado en colaboración con especialistas del Hospital 12 de Octubre de Madrid, del Hospital Universitario de Canarias y del Instituto Karolinska en Estocolmo (Suecia), se publican en la revista científica PLoS ONE.
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una disfunción en la síntesis del hemo, molécula que está implicada en procesos vitales como la respiración celular y la desintoxicación de sustancias.
Síntomas diversos
Dentro de ellas, la porfiria aguda intermitente es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a cinco de cada 100.000 habitantes, y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia y, en algunos casos, puede producir complicaciones neurológicas.
El grupo del CIMA, del Area de Terapia Génica y Hepatología, ha demostrado en un modelo animal que las alteraciones en la función renal afectan a la ruta de síntesis de hemo en el hígado y constituyen un factor desencadenante de los ataques agudos de porfiria.
"Hasta ahora, la hipótesis más extendida era que el tránsito de determinadas moléculas (porfirinas y precursores del porfirinas) dañaba progresivamente la función del riñón", explican Antonio Fontanellas y Carmen Unzu, autores del trabajo.
"Los datos obtenidos sugieren que causan un reducido impacto en la función renal. No obstante, la progresión de la insuficiencia renal puede exacerbar la porfiria y aumentar la gravedad de los síntomas en pacientes portadores que hasta ahora permanecían asintomáticos. En algunos casos especialmente graves y de mala evolución, el deterioro del estado de la porfiria puede acelerar la decisión de practicar un doble trasplante de hígado y riñón".
Deterio irreversible
Los resultados subrayan la importancia de monitorizar la progresión de la insuficiencia renal en pacientes con porfiria aguda para formular terapias específicas antes de producirse un deterioro irreversible de las complicaciones neurológicas. "Nuestro estudio va a continuar analizando la interacción entre el riñón y el hígado en la porfiria aguda. El objetivo es detectar marcadores tempranos que ayuden a identificar el momento más adecuado para implantar terapias que retrasen la evolución de la enfermedad".
Por otra parte, entre los proyectos de investigación puestos en marcha recientemente en el CIMA, se encuentra un ensayo clínico sobre la terapia génica para la porfiria aguda intermitente (ver DM del 20-III-2012) en el que participan Digna Biotech, la Clínica Universidad de Navarra, Amsterdam Molecular Therapeutics, Stock-holms Läns Landsting, Deutsches Krebsforschung-szentrum y el Servicio Madrileño de Salud.
(PLoS ONE 2012; 7 (3): e32978).
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una disfunción en la síntesis del hemo, molécula que está implicada en procesos vitales como la respiración celular y la desintoxicación de sustancias.
Síntomas diversos
Dentro de ellas, la porfiria aguda intermitente es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a cinco de cada 100.000 habitantes, y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia y, en algunos casos, puede producir complicaciones neurológicas.
El grupo del CIMA, del Area de Terapia Génica y Hepatología, ha demostrado en un modelo animal que las alteraciones en la función renal afectan a la ruta de síntesis de hemo en el hígado y constituyen un factor desencadenante de los ataques agudos de porfiria.
"Hasta ahora, la hipótesis más extendida era que el tránsito de determinadas moléculas (porfirinas y precursores del porfirinas) dañaba progresivamente la función del riñón", explican Antonio Fontanellas y Carmen Unzu, autores del trabajo.
"Los datos obtenidos sugieren que causan un reducido impacto en la función renal. No obstante, la progresión de la insuficiencia renal puede exacerbar la porfiria y aumentar la gravedad de los síntomas en pacientes portadores que hasta ahora permanecían asintomáticos. En algunos casos especialmente graves y de mala evolución, el deterioro del estado de la porfiria puede acelerar la decisión de practicar un doble trasplante de hígado y riñón".
Deterio irreversible
Los resultados subrayan la importancia de monitorizar la progresión de la insuficiencia renal en pacientes con porfiria aguda para formular terapias específicas antes de producirse un deterioro irreversible de las complicaciones neurológicas. "Nuestro estudio va a continuar analizando la interacción entre el riñón y el hígado en la porfiria aguda. El objetivo es detectar marcadores tempranos que ayuden a identificar el momento más adecuado para implantar terapias que retrasen la evolución de la enfermedad".
Por otra parte, entre los proyectos de investigación puestos en marcha recientemente en el CIMA, se encuentra un ensayo clínico sobre la terapia génica para la porfiria aguda intermitente (ver DM del 20-III-2012) en el que participan Digna Biotech, la Clínica Universidad de Navarra, Amsterdam Molecular Therapeutics, Stock-holms Läns Landsting, Deutsches Krebsforschung-szentrum y el Servicio Madrileño de Salud.
(PLoS ONE 2012; 7 (3): e32978).
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