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SECUENCIAR EL GENOMA EN PATOLOGÍAS RARAS es útil
Descubren alteración en la serotonina en distonía asociada a la dopamina
Un equipo de investigadores del Centro de Secuenciación del Genoma Humano de la Universidad de Baylor, en Houston, Texas, ha conseguido diagnosticar a través de la secuenciación del genoma una enfermedad rara que sufrían dos gemelos de 14 años. Al constatar que la causa de la patología era una alteración en los genes asociados a la serotonina, se les trató con un fármaco inductor de dicho neurotransmisor y mejoraron los síntomas en unas semanas. Este estudio que se publica hoy en Science Translational Medicine confirma las utilidades diagnósticas de secuenciar el genoma.


Redacción | 16/06/2011 00:00


La secuencia completa del ADN de pacientes con enfermedades complejas puede ayudar a los médicos a redefinir el diagnóstico de un paciente, mejorar el tratamiento y fomentar el desarrollo de nuevos fármacos para enfermedades raras. Un estudio que se publica hoy en Science Translational Medicine, cuyo primer autor es Matthew Bainbridge, del Centro de Secuenciación del Genoma Humano de la Facultad de Medicina Baylor, en Houston, Texas, dirigido por Richard Gibbs, recoge la secuenciación completa del genoma de dos gemelos de 14 años con un diagnóstico de una enfermedad rara denominada distonía asociada a la dopamina, DRD en sus siglas inglesas, que presenta síntomas similares a la parálisis cerebral.

Cuando analizaron la secuencia del ADN de los gemelos, los investigadores se sorprendieron al no encontrar mutaciones en los dos genes que normalmente estaban mutados en la DRD.

Déficit de serotonina
En lugar de ello comprobaron que los gemelos tenían alteraciones en la serotonina, lo que hacía que albergaran mutaciones en los genes asociados con la producción de dicho neurotransmisor. Cuando se les administró un fármaco productor de serotonina, los síntomas mejoraron a las pocas semanas.

El estudio confirma la idea de que el genoma puede ayudar a establecer los diagnósticos de las enfermedades raras de forma eficaz, aunque, por el momento, la secuenciación sigue siendo cara. Según los datos de trabajo, el coste de la secuenciación completa oscila entre 10.000 y 20.000 dólares por paciente.

En el futuro, cuando haya problemas de diagnóstico, se podrán enviar muestras de ADN para secuenciar el genoma y verificar así la presencia o no de una determinada enfermedad.

- (Science Translational Medicine 2011; 3: 87 87re3).
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