El metabolismo defectuoso de la carnitina influye en autismo

Una deleción en el gen TMLHE, implicado en la codificación de la carnitina, parece explicar en parte el desarrollo del trastorno del espectro autista, en concreto la aparición de ciertas formas moderadas. El hallazgo se publica hoy en la revista PNAS.

Redacción | 08/05/2012 00:00

La deleción de parte de un gen que juega un papel clave en la síntesis de la carnitina -un aminoácido derivado que ayuda al organismo a emplear la grasa para obtener la energía- puede influir en las formas más leves de autismo. Ésta es la conclusión de un estudio llevado a cabo por un grupo de investigadores de la Facultad de Medicina Baylor y del Hospital Infantil de Texas, ambos en Houston.

La alteración genética es tres veces más común en miembros de familias con al menos dos niños con autismo que en familias libres de la alteración

El trabajo internacional, que se publica hoy en la edición electrónica de Proceedings of the National Academy of Sciences y ha sido coordinado por Arthur Beaudet, jefe de Genética Humana y Molecular en Baylor, ha mostrado que la deleción del gen conduce a un desequilibrio de la carnitina en el organismo. Los consumidores de carne reciben alrededor del 75 por ciento de su carnitina de la dieta.

Sin embargo, los niveles de carnitina en la dieta son bajos en los vegetarianos, en particular en los veganos. En la mayoría de la gente, los niveles de carnitina se equilibran con la capacidad del organismo para fabricar su propia carnitina en el hígado, riñón y cerebro, comenzando con una forma modificada del aminoácido lisina.

En este nuevo error innato existe una deleción en el segundo exón del gen Tmlhe, que incluye el código genético para la primera enzima en la síntesis de carnitina.Para determinar la frecuencia de la deleción del gen, Beaudet y su equipo analizaron a los pacientes masculinos con autismo, que son los únicos que padecen el trastorno en sus familias, que pertenecen al Simons Simplex Collection, dentro del Proyecto de Autismo Temprano de Carolina del Sur, y a familias de Houston.En colaboración con laboratorios e investigadores en Nashville, Los Ángeles y Nueva York (Estados Unidos), París (Francia), Toronto (Canadá) y Cambridge (Reino Unido), estudiaron a los hermanos varones afectados en las familias con más de un caso masculino de autismo (familias denominadas multiplex).

Cuando examinaron los genes TMLHE en los hombres afectados por el autismo y los compararon con los controles normales, encontraron que la alteración del gen es bastante común, ocurriendo en hasta uno de cada 366 hombres afectados por el autismo. No fue significativamente más común en los hombres procedentes de las familias en las que sólo hay una persona con autismo. Sin embargo, es casi tres veces más común en familias con dos o más niños con autismo.
(PNAS DOI: 10.1073/ pnas.1120210109).