El estudio 'safeheart' conjuga criterios genéticos y clínicos
La HF multiplica por nueve el riesgo relativo de cardiopatías
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una de las causas más directas de los eventos cardiovasculares. Un estudio español, el Safeheart, es el primero en el mundo que conjuga diagnóstico genético y clínico para conocer la morbimortalidad y las actuaciones de control.
Raquel Serrano | 18/05/2012 00:00
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una patología que está presente desde el nacimiento, aunque muy frecuentemente no se detecta hasta la edad adulta. Es, por tanto, la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria y de infarto de miocardio prematuro, pero, paradójicamente, uno de los factores que pueden diagnosticarse, controlarse y tratarse adecuadamente con fármacos hipolipemiantes, según Pedro Mata, jefe asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, organismo que coordina el estudio Safeheart, cuyas directrices se han presentado en Madrid.
El Safeheart es el mayor realizado hasta el momento en el mundo sobre HF e integra, por primera vez, el diagnóstico genético y los parámetros clínicos para la detección genética precoz de la HF en cascada familiar con un claro objetivo: analizar la morbimortalidad cardiovascular y la mortalidad total. Actualmente, el estudio dispone de 3.500 personas con una edad media de 45 años (rango de edad de 18 a 79 años) pertenecientes a más de 600 familias españolas. A finales de año se espera elevar la cifra de estudiados a 4.000 pacientes.
A pesar de que los datos definitivos de este novedoso estudio no se conocerán hasta finales de 2013 ó principios de 2014, Mata ha señalado a DM que ya se conocen algunos aspectos de importancia. Por ejemplo, el 70 por ciento de los diagnósticos son positivos genéticamente. El 30 por ciento restante son familiares con genética negativa y se emplearán como controles sanos.
Alelo nulo, más riesgo
Pero hay más: "El riesgo relativo de enfermedad coronaria de los pacientes con HF es nueve veces mayor que el del grupo control. El riesgo de mortalidad es unas cuatro veces más elevado en los que tienen HF". Además, un subgrupo de esta población, el 94 por ciento de los pacientes con HF, con una edad media de 45 años y sin evidencia de enfermedad cardiovascular clínica, "presenta placas de aterosclerosis", según los datos de un estudio que se publicará en breve en Atherosclerosis.
Mata también se ha referido a un aspecto que abre las puertas a una medicina individual: el relacionado con el tipo de mutación genética de estos enfermos. En España, según el profesional, hay más de 400 mutaciones diferentes para HF.
En el estudio se han analizado algunas de ellas y se ha observado algo muy destacable asociado a un mayor o menor riesgo cardiovascular. "Las personas con mutaciones del receptor de las proteínas LDL, denominadas del alelo nulo, presentan un mayor riesgo cardiovascular que las que tienen el conocido como alelo defectuoso. En España, un 2 por ciento de las personas con HF portarían el alelo nulo".
Según Pedro Mata, este hecho abre nuevas expectativas en cuanto a la posibilidad de establecer mayores medidas frente a los riesgos y, por tanto, de actuaciones de control.
Modelo asistencial
El Safeheart, en el que participan 25 hospitales de toda España y dispone de un reservorio de muestras biológicas en el Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares, en Barcelona, constituye un modelo de investigación traslacional, ya que integra, además de a medicina especializada y primaria, la investigación básica y clínica.
"Es una medicina preventiva y un modelo asistencial de salud coste-efectivo, pues es muy eficaz para evitar la enfermedad cardiovascular y la muerte prematura en HF", ha añadido.
El Safeheart es el mayor realizado hasta el momento en el mundo sobre HF e integra, por primera vez, el diagnóstico genético y los parámetros clínicos para la detección genética precoz de la HF en cascada familiar con un claro objetivo: analizar la morbimortalidad cardiovascular y la mortalidad total. Actualmente, el estudio dispone de 3.500 personas con una edad media de 45 años (rango de edad de 18 a 79 años) pertenecientes a más de 600 familias españolas. A finales de año se espera elevar la cifra de estudiados a 4.000 pacientes.
A pesar de que los datos definitivos de este novedoso estudio no se conocerán hasta finales de 2013 ó principios de 2014, Mata ha señalado a DM que ya se conocen algunos aspectos de importancia. Por ejemplo, el 70 por ciento de los diagnósticos son positivos genéticamente. El 30 por ciento restante son familiares con genética negativa y se emplearán como controles sanos.
Alelo nulo, más riesgo
Pero hay más: "El riesgo relativo de enfermedad coronaria de los pacientes con HF es nueve veces mayor que el del grupo control. El riesgo de mortalidad es unas cuatro veces más elevado en los que tienen HF". Además, un subgrupo de esta población, el 94 por ciento de los pacientes con HF, con una edad media de 45 años y sin evidencia de enfermedad cardiovascular clínica, "presenta placas de aterosclerosis", según los datos de un estudio que se publicará en breve en Atherosclerosis.
Mata también se ha referido a un aspecto que abre las puertas a una medicina individual: el relacionado con el tipo de mutación genética de estos enfermos. En España, según el profesional, hay más de 400 mutaciones diferentes para HF.
En el estudio se han analizado algunas de ellas y se ha observado algo muy destacable asociado a un mayor o menor riesgo cardiovascular. "Las personas con mutaciones del receptor de las proteínas LDL, denominadas del alelo nulo, presentan un mayor riesgo cardiovascular que las que tienen el conocido como alelo defectuoso. En España, un 2 por ciento de las personas con HF portarían el alelo nulo".
Según Pedro Mata, este hecho abre nuevas expectativas en cuanto a la posibilidad de establecer mayores medidas frente a los riesgos y, por tanto, de actuaciones de control.
Modelo asistencial
El Safeheart, en el que participan 25 hospitales de toda España y dispone de un reservorio de muestras biológicas en el Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares, en Barcelona, constituye un modelo de investigación traslacional, ya que integra, además de a medicina especializada y primaria, la investigación básica y clínica.
"Es una medicina preventiva y un modelo asistencial de salud coste-efectivo, pues es muy eficaz para evitar la enfermedad cardiovascular y la muerte prematura en HF", ha añadido.
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