Se presentan los avances en terapia génica en diversas enfermedades raras

Madrid (29/10/2013) - Redacción

• En una jornada de divulgación organizada por CIBERER, se han expuesto las investigaciones en terapia génica en anemia de Fanconi, porfiria aguda intermitente, epidermólisis bullosa, síndrome de Sanfilippo, adrenoleucodistrofia e inmunodeficiencias.
• Este encuentro se ha celebrado en el marco del Congreso conjunto de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular (SETGyC) y la European Society for Gene and Cell Therapy (ESGCT)

Diversos investigadores que tienen en marcha proyectos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades raras han expuesto sus avances en una jornada de divulgación organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco del Congreso conjunto de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular (SETGyC) y la European Society for Gene and Cell Therapy (ESGCT), en Madrid. En este encuentro, se ha presentado la investigación en terapia génica y celular en anemia de Fanconi, porfiria aguda intermitente, epidermólisis bullosa, síndrome de Sanfilippo, adrenoleucodistrofias e inmunodeficiencias. Los afectados de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han comentado también su colaboración con la investigación.
Cristina Fillat, investigadora del Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y del CIBERER, ha resaltado que los resultados en la investigación en terapia génica son ya muy buenos para muchas enfermedades raras. "Actualmente, se están desarrollando herramientas que hacen pensar que la terapia génica será posible en poco tiempo", ha explicado en su intervención. De hecho, hay ya un producto de terapia génica registrado en el mercado y "la industria está reconociendo que las enfermedades raras son un campo atractivo para investigar".
Por su parte, Juan A. Bueren, líder de la División de Terapias Innovadoras del Sistema Hematopoyético del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) e investigador del CIBERER, ha desarrollado y validado, en colaboración con investigadores de la Red Española de Anemia de Fanconi, la eficacia preclínica de un nuevo vector lentiviral que ha sido recientemente designado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi del subtipo A. "Gracias a las subvenciones concedidas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e igualdad y por el 7º Programa Marco de la UE, próximamente iniciaremos un ensayo clínico en pacientes con anemia de Fanconi en España, y también en otros países de la UE con los que colaboramos en el proyecto EUROFANCOLEN", ha expuesto Bueren en su intervención.
Terapia génica y celular en epidermólisis bullosa
Marcela del Río, investigadora de CIEMAT, la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y CIBERER, ha presentado los resultados exitosos con terapia génica y celular para el tratamiento de epidermólisis bullosa a nivel preclínico. "En especial, se abren nuevas posibilidades de intervención para pacientes con esta enfermedad que presentan mosaicismo de reversión", ha concretado. Finalmente, del Río ha explicado el ensayo clínico europeo que se lanzará en 2014 para la forma distrófica de la epidermólisis bullosa en el que participará su grupo de investigación.
"En los últimos diez años y gracias a la estrecha colaboración entre grupos de investigación provenientes de centros académicos y pymes, hemos desarrollado una estrategia terapéutica basada en la transferencia del gen deficitario al hígado para la porfiria aguda intermitente", ha subrayado Gloria González-Aseguinolaza en representación del consocio europeo AIPGENE. La investigadora ha explicado que tras comprobar su eficacia y su alto perfil de seguridad en modelos animales, los investigadores implicados en este consorcio se lanzaron a la puesta en marcha de un ensayo clínico para esta patología. Ocho pacientes con crisis reiteradas son los beneficiarios del ensayo clínico de fase I aprobado en octubre de 2012 por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
El objetivo del ensayo es demostrar y evaluar en primer lugar la seguridad de este nuevo vector de transferencia génica y, en segundo, valorar su eficacia. "Los tratamientos actuales para la porfiria aguda intermitente son de carácter paliativo y el único tratamiento curativo es el trasplante hepático. Por tanto, el desarrollo de una estrategia terapéutica alternativa es una necesidad urgente", ha considerado González-Aseguinolaza.
El síndrome de Sanfilippo A es un tipo de mucopolisacaridosis neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen que codifica por la enzima sulfamidasa. Provoca retraso mental, agresividad, hiperactividad, alteraciones del sueño, pérdida del habla y de la coordinación motora, y los afectados mueren en la adolescencia. Un equipo de investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona liderado por Fátima Bosch ha desarrollado un tratamiento de terapia génica que cura esta enfermedad con estudios preclínicos en modelos animales.
"El tratamiento consiste en una sola sesión de intervención quirúrgica en la que se introduce un vector viral (llamado AAV9) dentro del fluido cerebroespinal, el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. El virus, absolutamente inocuo, modifica genéticamente las células del cerebro y de la médula para que produzcan la sulfamidasa, y se esparce por otras partes del cuerpo como el hígado, desde donde también induce la producción de la enzima", ha explicado Fátima Bosch en su intervención. Una vez se restablece la actividad de la enzima, el comportamiento del animal vuelve a la normalidad y su esperanza de vida se alarga hasta los niveles normales. Si los ratones con la enfermedad vivían sólo alrededor de 14 meses, los que han seguido la terapia han sobrevivido tanto como los animales sanos.
Papel de FEDER
Jordi Cruz, responsable de Formación e Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha expuesto la visión de los afectados sobre las terapias avanzadas desde su punto de vista personal, el de conseguir una cura para el síndrome de Sanfilippo en la que colabora con Fátima Bosch, y desde el punto de vista más general. "Sabemos de la dificultad que existe en investigar algún tipo de enfermedad minoritaria, y conocemos la situación actual de crisis", ha comenzado Cruz, quien ha descrito después la situación en la que se encuentran las familias cuando tienen el diagnóstico de la enfermedad.
"Lo primero que hacemos es mirar en Internet y ver qué se está haciendo, quién lleva la enfermedad, si existe tratamientos y si hay alguna investigación abierta. Cuando normalmente vemos que no hay nada sobre ello, lo que pensamos es que no podemos quedarnos de brazos cruzados esperando a que algún día puedan ponerse manos a la obra con nuestra enfermedad", ha expuesto Cruz. "Hoy en día -ha continuado-, tenemos la posibilidad de utilizar las redes sociales y de llamar mucho la atención sobre lo que estamos padeciendo. Así, hacemos visible lo que nos sucede y nos sucederá si no hacemos nada. Conseguimos recaudar pidiendo ayuda para algún fondo que cubra un pequeño proyecto de investigación. Para las familias, es importante tener una luz de esperanza y esto es lo que hacemos, apoyarnos en la posibilidad de abrir la investigación necesaria para que algún día tengamos alguna oportunidad".
Cruz ha relatado que en su caso, el de la terapia génica para la enfermedad de Sanfilippo, han conseguido estar cerca de la cura a través de ir dando becas y colaborando poco a poco desde 2004 hasta ahora. "En estos momentos, esperamos la puesta en marcha del proyecto en pacientes con la terapia génica y con la gran ayuda de la indústria farmacéutica, que es la que realmente puede apoyar hasta el final en el objetivo esperado", ha relatado.