miércoles, 9 de julio de 2014

Sofia Reyes - FOXP1 comunidad - RareConnect

Sofia Reyes - FOXP1 comunidad - RareConnect





RARECONNECT
Comunidades Online de Pacientes de Enfermedades Raras
La familia española que tiene una hija con una mutación FOXP1 descubre RareConnect y comparte su historia



Sofia Reyes

Sofia tiene 4 años y medio y tiene diagnosticada desde hace un año esta alteracion genetica FOXP1
Escrito por coki, published 13 días.
Sofia Reyes
Mi nombre es Paqui, soy la mama de Sofia y esta es mi historia:
Sofia nació en Octubre del año 2009.
Desde su nacimiento su papa y yo notamos que algo no iba bien sobre todo porque hacia justo un año que habíamos sido padres de otra niña y veíamos comportamientos muy distintos entre las dos.
Era un bebe intranquilo en general, la lactancia materna duro muy poco porque no conseguía que se agarrase al pecho, apenas dormía dos horas seguidas y por la noche era aun peor.
Cuando empezamos con la comida solida, pures, fruta...etc, era horrible porque no toleraba la cuchara y tenia que dárselo en biberón.
Actualmente come de todo pero no tritura bien la comida antes de tragarla por lo que su digestión muchas veces no es la correcta.
Nunca gateo y su marcha comenzó con casi 19 meses con muchas dificultades.
Desde el primer día supimos que algo le pasaba a nuestra pequeña pero hasta los 5 meses no nos la vio un especialista.
Aprovechando una visita al Oftalmologo para que viera su estrabismo (también nació con el) este nos envió a Neurología - Rehabilitación - Psicología Infantil para que le hicieran una valoración dada nuestra preocupación y ahí empezó nuestro calvario de pruebas y especialistas.
Dos resonancias magnéticas, electroencefalogramas, varios estudios genéticos pero nada...no daban con o que le ocurría.
Mientras tanto decidieron empezar con terapia de Fisioterapia (metodo Votja) y Estimulacion.
Comenzamos a sus 6 meses de edad ampliando con Logopedia a los 8 meses, actualmente seguimos con ellas.
Fue en Junio del Año pasado cuando decidieron hacerle otro estudio genetico por el metodo Array (al parecer lo mas efectivo entonces para encontrar alteraciones geneticas) y fue ahi donde lo encontraron.
Lo peor fue descubrir que solo habia 6 casos en todo el mundo y solo el de nuestra pequeña en España, fue desolador....
Actualmente mi niña tiene 4 añitos, es digamos autonoma para muxas cosas y dependiente para otras muchas.
Camina sola con muxos problemas de equilibrio.
Intelectualmente comprende casi todo lo que le explicas.
Es super lista, cariñosa y risueña y ha comienzado a decir frases cortas pero sin vocalizar nada bien empezamos a entenderla mejor.
Poco a poco va avanzando sin haberse estancado nuca pero con un retraso de un año y medio aprox.
El lenguaje es lo mas dificil pero trabajamos muxo para mejorar, ella la que mas!
Me alegro muxo de poder compartir mi experiencia con vosotros, nos agrada enormemente sentir que no estamos solos en el mundo aunque aun lo estemos en nuestro pais.
Mi correo es paquinavarro6@gmail.com para cualquiera de vosotros que quiera contactar con nosotros.
Un abrazo!
RareConnect

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