Síndrome de Isaac
Página informativa del NINDS sobre el síndrome de Isaac
Sinónimos: Neuromiotonía
Índice (haga clic para saltar a la sección correspondiente)
¿Qué es el síndrome de Isaac?
¿Existe algún tratamiento?
¿Cuál es el pronóstico?
¿Qué investigaciones se están realizando?
Ensayos clínicos
Organizaciones
¿Qué es el síndrome de Isaac?
El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua) es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad y la activación continua de los axones de los nervios periféricos que activan las fibras musculares. Los síntomas, que incluyen rigidez muscular progresiva, contracciones o fasciculaciones continuas de los músculos, calambres, aumento de la sudoración y retraso de la relajación muscular, se presentan incluso durante el sueño o bajo anestesia general. Aunque muchas personas también muestran debilitamiento de los reflejos y dolor muscular, el adormecimiento no es tan común. En la mayoría de los afectados por el síndrome de Isaac, la rigidez es más prominente en los músculos de los miembros y del tronco, aunque los síntomas pueden estar limitados a los músculos del cráneo. El habla y la respiración pueden estar afectadas si están involucrados los músculos laríngeos o faríngeos. La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad, pero la mayoría de personas experimentan los primeros síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser hereditario o adquirido (de causa desconocida). La forma adquirida ocasionalmente se presenta en asociación con neuropatías periféricas o después de la radioterapia, pero más a menudo es causada por un trastorno autoinmunitario. El síndrome de Isaac autoinmunitario suele estar causado por anticuerpos que se unen a los canales de potasio en el nervio motor. El síndrome de Isaac es apenas uno de varios problemas neurológicos que pueden ser causados por anticuerpos contra los canales de potasio.
¿Existe algún tratamiento?
Los anticonvulsivos, tales como la fenitoína y la carbamacepina, suelen ofrecer importante alivio de la rigidez, los espasmos musculares y el dolor asociados con el síndrome de Isaac. La plasmaféresis puede ofrecer alivio a corto plazo a las personas que tienen algunas formas del trastorno adquirido.
¿Cuál es el pronóstico?
El síndrome de Isaac no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.
¿Qué investigaciones se están realizando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) respalda un extenso programa investigativo de estudios básicos dirigidos a aumentar la comprensión de las enfermedades que afectan el cerebro, la médula espinal, los músculos y los nervios. Estas investigaciones examinan la genética, los síntomas, el avance y el impacto psicológico y conductual de las enfermedades, con la meta de mejorar las estrategias de diagnóstico, tratamiento y, en última instancia, encontrar la curación para estos trastornos.
Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos del síndrome de Isaac
¿Dónde puedo encontrar más información? Sinónimos: Neuromiotonía
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¿Qué es el síndrome de Isaac?
¿Existe algún tratamiento?
¿Cuál es el pronóstico?
¿Qué investigaciones se están realizando?
Ensayos clínicos
Organizaciones
¿Qué es el síndrome de Isaac?
El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua) es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad y la activación continua de los axones de los nervios periféricos que activan las fibras musculares. Los síntomas, que incluyen rigidez muscular progresiva, contracciones o fasciculaciones continuas de los músculos, calambres, aumento de la sudoración y retraso de la relajación muscular, se presentan incluso durante el sueño o bajo anestesia general. Aunque muchas personas también muestran debilitamiento de los reflejos y dolor muscular, el adormecimiento no es tan común. En la mayoría de los afectados por el síndrome de Isaac, la rigidez es más prominente en los músculos de los miembros y del tronco, aunque los síntomas pueden estar limitados a los músculos del cráneo. El habla y la respiración pueden estar afectadas si están involucrados los músculos laríngeos o faríngeos. La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad, pero la mayoría de personas experimentan los primeros síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser hereditario o adquirido (de causa desconocida). La forma adquirida ocasionalmente se presenta en asociación con neuropatías periféricas o después de la radioterapia, pero más a menudo es causada por un trastorno autoinmunitario. El síndrome de Isaac autoinmunitario suele estar causado por anticuerpos que se unen a los canales de potasio en el nervio motor. El síndrome de Isaac es apenas uno de varios problemas neurológicos que pueden ser causados por anticuerpos contra los canales de potasio.
¿Existe algún tratamiento?
Los anticonvulsivos, tales como la fenitoína y la carbamacepina, suelen ofrecer importante alivio de la rigidez, los espasmos musculares y el dolor asociados con el síndrome de Isaac. La plasmaféresis puede ofrecer alivio a corto plazo a las personas que tienen algunas formas del trastorno adquirido.
¿Cuál es el pronóstico?
El síndrome de Isaac no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.
¿Qué investigaciones se están realizando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) respalda un extenso programa investigativo de estudios básicos dirigidos a aumentar la comprensión de las enfermedades que afectan el cerebro, la médula espinal, los músculos y los nervios. Estas investigaciones examinan la genética, los síntomas, el avance y el impacto psicológico y conductual de las enfermedades, con la meta de mejorar las estrategias de diagnóstico, tratamiento y, en última instancia, encontrar la curación para estos trastornos.
Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos del síndrome de Isaac
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov
Organizaciones:
| National Organization for Rare Disorders (NORD) 55 Kenosia Avenue Danbury, CT 06810 orphan@rarediseases.org http://www.rarediseases.org  Tel: 203-744-0100 Voice Mail 800-999-NORD (6673) Fax: 203-798-2291 |
Glosario
Apéndice
Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.
Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.
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