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Institutos Nacionales de la Salud
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Test genéticos mejorarían el diagnóstico de la enfermedad celíaca
Traducido del inglés: jueves, 12 de septiembre, 2013
Por Will Boggs
NUEVA YORK (Reuters Health) - La detección de los genes HLA-DQ y la serología confirmatoria mejoran el diagnóstico de la enfermedad celíaca, según asegura un equipo de investigadores de Australia.
"Existe la necesidad médica imperiosa de diagnosticar de manera rápida y correcta la enfermedad celíaca según las guías clínicas disponibles", dijo el doctor Robert P. Anderson, de la Universidad de Melbourne, en Australia, que ahora trabaja en ImmusanT, Inc., en Cambridge, Massachusetts.
"El autodiagnóstico y la confianza en los análisis de sangre solamente son insuficientes para que los médicos puedan recomendar una dieta libre de gluten de por vida", agregó.
La dieta libre de gluten (DLG) es popular en muchos países, "pero el autodiagnóstico a partir de una mejoría percibida de la energía o los síntomas digestivos debido a la DLG no equivale al diagnóstico médico", dijo Anderson.
"Encuestas de Estados Unidos y Australia muestran que creció 20 veces la cantidad de gente que reduce o evita el consumo de gluten, cuando nuestras estimaciones indican que, en Australia, una de cada 60 mujeres y uno de cada 80 hombres son celíacos", señaló.
El equipo de Anderson evaluó el poder predictivo positivo de la genotipificación del HLA-DQ y la serología para estimar la prevalencia de la enfermedad celíaca en la población y utilizó los resultados para desarrollar un conjunto de algoritmos diagnósticos para comparar los costos y el uso de los recursos.
El estudio incluyó a 1.494 mujeres (de unos 54 años) y 1.540 hombres (de unos 56 años) de la población general australiana, además de 356 voluntarios con enfermedad celíaca confirmada mediante una biopsia.
El 91,3 por ciento tenía el HLA-DQ2.5; el 5,3 por ciento tenía el HLA-DQ8 pero no el HLA-DQ2.5; y el 2 por ciento tenía el HLA-DQ2.2 pero no los genes HLA-DQ2.5 o HLA-DQ8.
Sólo a cinco pacientes les faltaban los tres genes HLA y cuatro de ellos tenían una histología normal del intestino delgado, a pesar de un desafío al gluten prolongado (un paciente se opuso a una reevaluación clínica).
Con uno de esos tipos de HLA-DQ y una serología positiva de la transglutaminasa tisular (TG)-2, la prevalencia de la enfermedad celíaca alcanzó el 1,3 por ciento en hombres y mujeres, según publica el equipo en BMC Medicine.
La prueba de anticuerpos antiendomisio (EMA, por su nombre en inglés) fue positiva en 13 mujeres y 13 hombres con niveles elevados de TG-2 IgA. Esos 26 participantes eran portadores del HLA-DQ2.5.
Las 10 mujeres y los 11 hombres con niveles elevados de TG-2 IgA, péptidos de gliadina deaminados (DGP) IgG e IgA eran EMA positivos y portadores de HLA-DQ2.5.
Al analizar distintos modelos diagnósticos, el más efectivo en términos de costos fue el que utilizaba las biopsias sólo en los pacientes con resultados positivos en la pesquisa combinada de TG-2/DGP IgA/DGP IgG, genéticamente susceptibles de desarrollar la enfermedad celíaca y con anormalidades en las pruebas TG-2 IgA, DGP IgG o IgA.
Este modelo, que los autores llamaron Modelo H, redujo un 38 por ciento el costo de cada diagnóstico femenino y un 25 por ciento el costo de cada diagnóstico masculino, además de reducir un 38 y un 65 por ciento, respectivamente, la cantidad de gastroscopias.
"Los dos hallazgos importantes de nuestro estudio son haber podido demostrar que el uso de la serología de la transglutaminasa y los péptidos de gliadina deaminados mejora las tasas de detección de la enfermedad celíaca, y que el uso de los test genéticos en los pacientes con serología positiva evitaría las gastroscopias en aquellos con resultados genéticos negativos", resumió Anderson.
El doctor Joseph Murray, de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota, y que no participó del estudio, opinó que "la mejor manera de identificar a estos pacientes en la comunidad es utilizar primero la prueba de transglutaminasa tisular IgA y, luego, confirmar el resultado con la prueba de EMA".
"No estoy tan seguro de que el HLA sume algo a un doble positivo", añadió Murray.
FUENTE: BMC Medicine, 2013
NUEVA YORK (Reuters Health) - La detección de los genes HLA-DQ y la serología confirmatoria mejoran el diagnóstico de la enfermedad celíaca, según asegura un equipo de investigadores de Australia.
"Existe la necesidad médica imperiosa de diagnosticar de manera rápida y correcta la enfermedad celíaca según las guías clínicas disponibles", dijo el doctor Robert P. Anderson, de la Universidad de Melbourne, en Australia, que ahora trabaja en ImmusanT, Inc., en Cambridge, Massachusetts.
"El autodiagnóstico y la confianza en los análisis de sangre solamente son insuficientes para que los médicos puedan recomendar una dieta libre de gluten de por vida", agregó.
La dieta libre de gluten (DLG) es popular en muchos países, "pero el autodiagnóstico a partir de una mejoría percibida de la energía o los síntomas digestivos debido a la DLG no equivale al diagnóstico médico", dijo Anderson.
"Encuestas de Estados Unidos y Australia muestran que creció 20 veces la cantidad de gente que reduce o evita el consumo de gluten, cuando nuestras estimaciones indican que, en Australia, una de cada 60 mujeres y uno de cada 80 hombres son celíacos", señaló.
El equipo de Anderson evaluó el poder predictivo positivo de la genotipificación del HLA-DQ y la serología para estimar la prevalencia de la enfermedad celíaca en la población y utilizó los resultados para desarrollar un conjunto de algoritmos diagnósticos para comparar los costos y el uso de los recursos.
El estudio incluyó a 1.494 mujeres (de unos 54 años) y 1.540 hombres (de unos 56 años) de la población general australiana, además de 356 voluntarios con enfermedad celíaca confirmada mediante una biopsia.
El 91,3 por ciento tenía el HLA-DQ2.5; el 5,3 por ciento tenía el HLA-DQ8 pero no el HLA-DQ2.5; y el 2 por ciento tenía el HLA-DQ2.2 pero no los genes HLA-DQ2.5 o HLA-DQ8.
Sólo a cinco pacientes les faltaban los tres genes HLA y cuatro de ellos tenían una histología normal del intestino delgado, a pesar de un desafío al gluten prolongado (un paciente se opuso a una reevaluación clínica).
Con uno de esos tipos de HLA-DQ y una serología positiva de la transglutaminasa tisular (TG)-2, la prevalencia de la enfermedad celíaca alcanzó el 1,3 por ciento en hombres y mujeres, según publica el equipo en BMC Medicine.
La prueba de anticuerpos antiendomisio (EMA, por su nombre en inglés) fue positiva en 13 mujeres y 13 hombres con niveles elevados de TG-2 IgA. Esos 26 participantes eran portadores del HLA-DQ2.5.
Las 10 mujeres y los 11 hombres con niveles elevados de TG-2 IgA, péptidos de gliadina deaminados (DGP) IgG e IgA eran EMA positivos y portadores de HLA-DQ2.5.
Al analizar distintos modelos diagnósticos, el más efectivo en términos de costos fue el que utilizaba las biopsias sólo en los pacientes con resultados positivos en la pesquisa combinada de TG-2/DGP IgA/DGP IgG, genéticamente susceptibles de desarrollar la enfermedad celíaca y con anormalidades en las pruebas TG-2 IgA, DGP IgG o IgA.
Este modelo, que los autores llamaron Modelo H, redujo un 38 por ciento el costo de cada diagnóstico femenino y un 25 por ciento el costo de cada diagnóstico masculino, además de reducir un 38 y un 65 por ciento, respectivamente, la cantidad de gastroscopias.
"Los dos hallazgos importantes de nuestro estudio son haber podido demostrar que el uso de la serología de la transglutaminasa y los péptidos de gliadina deaminados mejora las tasas de detección de la enfermedad celíaca, y que el uso de los test genéticos en los pacientes con serología positiva evitaría las gastroscopias en aquellos con resultados genéticos negativos", resumió Anderson.
El doctor Joseph Murray, de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota, y que no participó del estudio, opinó que "la mejor manera de identificar a estos pacientes en la comunidad es utilizar primero la prueba de transglutaminasa tisular IgA y, luego, confirmar el resultado con la prueba de EMA".
"No estoy tan seguro de que el HLA sume algo a un doble positivo", añadió Murray.
FUENTE: BMC Medicine, 2013
Reuters Health
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