Identifican errores genéticos en los 12 principales tipos de cáncer

19-21/10/2013 - E.P.

El descubrimiento sienta las bases para la elaboración de nuevas herramientas de diagnóstico y tratamientos de cáncer más personalizados

Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, Estados Unidos, han identificado 127 genes mutados que aparecen repetidamente para impulsar el desarrollo y la progresión de los 12 tipos de tumores principales que se desarrollan en el organismo humano.
La investigación, que se publica en Nature, muestra que algunos de los mismos genes comúnmente mutados en ciertos tipos de cáncer también se producen en los tumores aparentemente no relacionados. Por ejemplo, un gen mutado en el 25 por ciento de los casos de leucemia en este trabajo también se detectó en tumores de mama, recto, cabeza y cuello, riñón, pulmón, ovario y útero.
Con base a los hallazgos, los investigadores prevén que una sola prueba sobre los errores en una franja de los genes del cáncer con el tiempo podría convertirse en parte de la rutina de diagnóstico estándar para la mayoría de los tumores. Los resultados de estos test pueden guiar las decisiones de tratamiento para los pacientes en función de las características genéticas únicas de sus tumores.
Mientras estudios anteriores del genoma normalmente se han centrado en los tipos de tumores individuales, la presente investigación mira a través de muchos tipos diferentes de cáncer. "Es sólo el comienzo, señaló el autor principal, Li Ding, del Instituto del Genoma en la Universidad de Washington. Muchos oncólogos y científicos se han preguntado si es posible encontrar una lista completa de los genes del cáncer responsables de todos los tumores humanos. Creo que nos estamos acercando".
Este trabajo ha analizado los genes de 3.281 tumores, una colección de los cánceres de mama, útero, cabeza y cuello, colon y recto, vejiga, riñón, ovario, pulmón, cerebro y sangre. Además de encontrar vínculos comunes entre los genes en diferentes tipos de cáncer, los investigadores también identificaron una serie de mutaciones exclusivas de algunos de ellos.
Un gran número de tumores a través de muchos tipos de cáncer diferentes da a los investigadores la potencia estadística que necesitan para identificar los genes mutados de manera significativa. Estos errores genéticos se producen con frecuencia en algunos tipos de cáncer y rara vez en otros, pero sin embargo se cree que son importantes para el crecimiento del cáncer.
Mientras que el número medio de genes mutados en tumores varió entre los tipos de cáncer, la mayoría de los tumores tenían sólo entre dos y seis mutaciones en los genes que accionan el cáncer, lo que puede explicar que el cáncer sea tan común, según los investigadores. "Mientras que las células en el organismo continuamente acumulan mutaciones nuevas, sólo se necesitan unas pocas mutaciones en genes clave para transformar una célula sana en una célula cancerígena", señaló Ding.
Los científicos, entre los que están Cyriac Kandoth y Michael McLellan, de la Universidad de Washington, junto con su colaborador Benjamin Raphael, de la Universidad de Brown, también fueron capaces de identificar los genes que tienen un efecto significativo en la supervivencia.
TP53, un gen de cáncer ya bien conocido, se produjo más comúnmente en los diferentes tipos de tumores, que se encontró en el 42 por ciento de las muestras y rutinariamente se asocia con un mal pronóstico, especialmente en el cáncer de cabeza y cuello, de riñón y leucemia mieloide aguda. Otro gen, BAP1, también estaba vinculado con un pronóstico desfavorable, especialmente en pacientes con cáncer de útero y riñón.
Sin embargo, las mutaciones en el gen BRCA2 cáncer de mama se asociaron con una mejor supervivencia en cáncer de ovario, mientras que los errores en IDH1 estaban relacionados con un mejor pronóstico en glioblastoma, un tumor cerebral particularmente agresivo, y en otros tipos de cáncer.
Actualmente, se ha puesto en marcha investigación para encontrar genes adicionales de cáncer en el Instituto del Genoma de la Universidad de Washington, uno de los centros de secuenciación del genoma a gran escala apoyados por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses, y en otras instituciones académicas. Elaborar una lista más completa de los genes del cáncer podría servir de telón de fondo para mejorar el diagnóstico de cáncer y guiar las decisiones de tratamiento.
"Debido a que ahora sabemos, por ejemplo, que los genes mutados en la leucemia también pueden ser alterados en el cáncer de mama y que los errores genéticos en el cáncer de pulmón también pueden aparecer en el de colon y el rectal, creemos que lo ideal sería una prueba de diagnóstico integral, que incluya todos los genes del cáncer", destacó Ding.