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miércoles, 16 de octubre de 2013

Los avances en cáncer de mama procederán de la secuenciación masiva y el desarrollo bioinformático - JANO.es - ELSEVIER

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19 DE OCTUBRE - DÍA MUNDIAL DEL CÁNCER DE MAMA

Los avances en cáncer de mama procederán de la secuenciación masiva y el desarrollo bioinformático

JANO.es · 16 Octubre 2013 10:13

Entre las aplicaciones más novedosas de ambas metodologías, se halla la búsqueda de posibles marcadores tempranos de enfermedad en pruebas no invasivas, según destacan los participantes en el Congreso Español de la Mama.

La metodología de secuenciación masiva, junto al desarrollo bioinfomático, está permitiendo obtener grandes avances en el diagnóstico genético orientado a la clínica, mediante el estudio de paneles de genes. Así lo entiende Juan Carlos Triviño, responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos, que participa en el 1er Congreso Español de la Mama, que se inicia mañana en Madrid.

Estos paneles abarcan grupos de genes relacionados estrechamente con una enfermedad, y se estudian conjuntamente y de manera exhaustiva para determinar las variantes patológicas responsables del fenotipo estudiado. “Esta nueva metodología permite el estudio no sólo de las variantes conocidas y descritas previamente, sino que también determina las desconocidas, que son, con mayor frecuencia, las responsables del fenotipo estudiado”, subraya Triviño.

Desde el punto de vista de la investigación, tanto la secuenciación masiva como la bioinformática están siendo pioneras en el estudio de nuevos campos como la biología de Sistemas. Y es que las aplicaciones de esta metodología a día de hoy son amplias y variadas, puesto que “no sólo facilitan la identificación de nuevas rutas metabólicas responsables de la enfermedad sino también la identificación y selección de los mejores genes dianas asociados a un proceso”, afirma este experto, quien recuerda que “este análisis permite valorar desde el peso de cada gen en un determinado proceso hasta la evaluación de los posibles efectos secundarios que puedan ocurrir”.

Otra de las aplicaciones novedosas de ambas metodologías (secuenciación masiva y bioinformática) es la búsqueda de posibles marcadores tempranos de enfermedad en pruebas no invasivas, permitiendo obtener de manera específica información sobre el proceso patológico en los primeros estadios de su desarrollo, lo que podría facilitar un diagnóstico precoz y preventivo.

“Con este abordaje no solo vamos a conocer mejor la enfermedad, sino que podemos buscar nuevas dianas que permitan la identificación temprana y no agresiva de la enfermedad, así como nuevos tratamientos más específicos y con menor efectos secundarios”, opina el responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos.

Orden en el caos
En este punto, la bioinformática está realizando grandes esfuerzos para establecer una metodología estable y precisa que permita de manera segura no sólo la identificación y caracterización de las variantes, sino su interpretación biológica y funcional, que permita medir la patogeneidad, estableciendo una relación clara con el fenotipo estudiado, abriendo la puerta al diagnóstico genético clínico.

Pero, además, desde otro punto de vista, la bioinformática está facilitando el hecho de almacenar, procesar y estandarizar esta gran cantidad de conocimiento, de manera que permite aplicarlo a nuevos análisis, aumentando considerablemente la precisión y conocimiento de las relaciones entre variantes y la enfermedad en diferentes poblaciones.

“La evolución tecnológica ha permitido aumentar exponencialmente la cantidad de información pero no el nivel de conocimiento. Para aumentar el conocimiento es necesario la bioinformática como ciencia”, concluye.