ESPAÑA
MEJORA LA PREDICCIÓN DEL RIESGO
El cribado del primer trimestre detecta el 90% de los Down
La prueba combinada del primer trimestre que se basa en un algoritmo que parte de la edad materna y toma en cuenta la translucencia nucal y dos parámetros biológicos ha mejorado de majera significativa la predicción del riesgo de que el feto presente trisomía del cromosoma 21.
Karla Islas Pieck. Barcelona | 22/06/2011 00:00
La prueba combinada de diagnóstico prenatal que se realiza durante el primer trimestre del embarazo se consolida como un método seguro y eficaz que permite evitar en la mayoría de los casos la realización de técnicas invasivas que se indican para detectar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, según ha quedado de manifiesto durante el IX Congreso del Grupo Internacional de Cribado Prenatal (IPSG, por sus siglas en inglés), que se ha celebrado en Barcelona.
Antoni Borrell, miembro del comité científico del IPSG y consultor senior en Medicina Fetal del Hospital Clínico de Barcelona, ha explicado a Diario Médico que esta prueba diagnóstica se realiza desde hace unos dos años y actualmente se dispone de suficiente evidencia científica para afirmar que es el método más conveniente para diagnóstico prenatal.
Actualmente se dispone de suficiente evidencia científica para afirmar que la prueba combinada del primer trimestre es segura y eficaz
Actualmente, en Cataluña, Asturias y el País Vasco la prueba combinada se realiza de manera sistemática a las mujeres embarazadas, pero en el resto de comunidades autónomas no se ha estandarizado aún.
Este método diagnóstico se basa en un algoritmo matemático que parte de la edad materna y que toma en cuenta la medida de la translucencia nucal, así como los valores de la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). El número resultante de este cálculo es eficaz para detectar el 90 por ciento de los casos de trisomía del cromosoma 21 y sólo se recomienda realizar una prueba invasiva, como la biopsia corial o la amniocentesis, en el 3 por ciento de las pacientes. En el caso de embarazos gemelares, la eficacia de esta técnica es del 80 por ciento y cuando se esperan tres o más bebés no se considera fiable.
Estos resultados son más precisos que los que ofrece la prueba convencional de cribado prenatal, mejor conocida como el triple screening, que se realiza entre las semanas 15 y 18 de la gestación y es útil para detectar el 65 por ciento de los casos de síndrome de Down. En este caso, un 12 por ciento de las embarazadas recurre a una prueba invasiva. Esta técnica clásica está basada en el nivel de la alfafetoproteína y la hCG.
A cualquier edad
Uno de los grandes cambios conceptuales que implica la prueba combinada es que está indicada en todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, ya que hace unos años a todas las mayores de 37 años se les aconsejaba directamente la biopsia corial o la amniocentesis.
"El criterio de que hay una determinada edad materna en que el riesgo aumenta de manera muy importante se ha demostrado que no es cierto. Ahora disponemos de un mejor método que tiene en cuenta el riesgo que implica la edad de la madre, pero cuentan otros criterios", ha señalado Borrell.
Test de contingencia
Una prueba adicional, denominada de contingencia, que consiste en la exploración por vía ecográfica del hueso nasal, el flujo del ductus venoso y el flujo de la tricúspide del feto, puede precisar más los resultados de la prueba prenatal combinada del primer trimestre en los casos en los que se determine un riesgo intermedio, según se desprende de los resultados de un estudio dirigido por Antoni Borrell, consultor senior en Medicina Fetal del Hospital Clínico de Barcelona, que se han presentado durante el X Congreso del Grupo Internacional de Cribado Prenatal, celebrado en Barcelona. Este trabajo concluye que la eficacia de la prueba de contingencia es buena; no obstante, su aplicación en la práctica clínica es complicada, según el investigador. Sólo el 45 por ciento de las embarazadas que obtuvieron el resultado de riesgo intermedio, comprendido entre 1/100 y 1/1000 optaron por el test de contingencia. Otra de las limitaciones es la logística, ya que este test se debe realizar antes de la semana 13 más seis días de embarazo.
Malformaciones
La ecografía del primer trimestre, que se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación, es útil para detectar hasta el 50 por ciento de las malformaciones mayores de los fetos, según los resultados de un trabajo dirigido por Antoni Borrel, consultor senior en Medicina Fetal del Hospital Clínico de Barcelona, que se han presentado también durante la reunión científica. El estudio concluye que un valor elevado de la translucencia nucal o una alteración del flujo del ductus venoso pueden indicar un riesgo aumentado de cardiopatías o defectos musculoesqueléticos. Además, esta prueba no invasiva ayuda a diagnosticar hasta un tercio de los problemas fetales más graves, como el acráneo, la holoprosencefalia, el hidrops fetal, la onfalocele, la gastrosquisis, la megavejiga, las cardiopatías y las displasias esqueléticas graves. Aunque muchas de estas malformaciones son letales, en algunos casos existen tratamientos quirúrgicos, por lo que el diagnóstico prenatal es útil para la elección del centro en el que se atenderá el parto.
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