Datos sobre el onfalocele

El onfalocele, también llamado exonfalocele, es un defecto de nacimiento (congénito) consistente en una herniación en la pared abdominal (estómago). Los intestinos, el hígado u otros órganos del abdomen del bebé sobresalen a través del ombligo y quedan envueltos en un saco delgado y casi transparente que casi nunca está abierto o roto.
A medida que el bebé se desarrolla entre las 6 y 10 semanas del embarazo, los intestinos crecen y presionan el abdomen hacia el cordón umbilical. Normalmente, para la onceava semana, los intestinos se sitúan en el abdomen. Si esto no sucede, se origina el onfalocele.
El onfalocele puede ser pequeño, cuando solo hay protrusión de una parte de los intestinos, o grande, cuando hay más órganos afuera del abdomen. Debido a que los bebés que nacen con onfalocele presentan algunos o todos los órganos abdominales afuera del cuerpo, pueden tener otros problemas de salud. Puede ser que la cavidad abdominal, el espacio donde se alojan estos órganos, no alcance su tamaño normal. También, puede haber infecciones, especialmente si está roto el saco que los envuelve. En ocasiones, un órgano puede prensarse o retorcerse, y la pérdida de irrigación de la sangre puede dañarlo.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que todos los años nacen 775 bebés con onfalocele en los Estados Unidos.¹En otras palabras, 1 de cada 5,386 bebés nacen anualmente con onfalocele en este país. Muchos bebés nacidos con onfalocele también tienen otros defectos de nacimiento, como defectos en el corazón, defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas.²

¿Sabía usted que...?

Las mujeres que toman algunas medidas antes y durante el embarazo reducen su riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento. Estas medidas incluyen tomar todos los días multivitaminas con ácido fólico (400 microgramos), no fumar ni tomar alcohol durante el embarazo.

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Causas y factores de riesgo

Los CDC, al igual que muchas familias afectadas, quieren saber las causas de los defectos de nacimiento. La comprensión de los factores que aumentan la probabilidad de tener un bebé con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. En la actualidad, los CDC colaboran en uno de los estudios más grandes realizados en los Estados Unidos para aprender sobre las causas y factores de riesgo de los defectos de nacimiento, denominado Estudio Nacional sobre la Prevención de Defectos Congénitos

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. Este estudio está analizando muchos posibles factores de riesgo de defectos de nacimiento, como el onfalocele.
Recientemente, investigadores de los CDC reportaron hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de tener un bebé con onfalocele:

Alcohol y tabaco: Las mujeres que tomaron alcohol o que fumaban mucho (más de 1 cajetilla de cigarrillos al día), presentaban más probabilidad de tener un bebé con onfalocele.³
Algunos medicamentos: Las mujeres que utilizaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (SSRI) durante el embarazo, presentaban una mayor probabilidad de tener un bebé con onfalocele.⁴
Obesidad: Las mujeres obesas o con sobrepeso antes de quedar embarazadas presentaban mayor probabilidad de tener un bebé con onfalocele.⁵

Los CDC continúan estudiando los defectos de nacimiento, como el onfalocele, y la forma de prevenirlos. Si usted toma alcohol, fuma cigarrillos, toma medicamentos o es obesa y está embarazada o piensa quedarlo, pregúntele a su médico sobre cómo puede aumentar su probabilidad de tener un bebé saludable.

Diagnóstico

El onfalocele se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el bebé.

Durante el embarazo

Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes prenatales) para buscar defectos de nacimiento y otras afecciones. El onfalocele puede arrojar un resultado anormal en un análisis de suero o de sangre o puede observarse observarse en una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).

Después de que nace el bebé

En algunos casos, el onfalocele puede ser diagnosticado hasta después de que nace el bebé. El onfalocele se observa inmediatamente cuando nace el bebé.

Tratamientos

El tratamiento para los bebés con onfalocele depende de varios factores, como:

el tamaño del onfalocele,
la presencia de otros defectos de nacimiento o anomalías cromosómicas, y
la edad gestacional del bebé.

Si el onfalocele es pequeño (solo parte del intestino afuera del abdomen), por lo general se corrige con cirugía poco después del nacimiento para colocar el intestino en su lugar y cerrar la abertura. Si el onfalocele es grande (muchos órganos afuera del abdomen), la cirugía correctiva se hace por etapas. Los órganos expuestos se pueden cubrir con un material especial e introducirse poco a poco en el abdomen. Después de que todos los órganos han sido puestos en su lugar, se cierra la abertura.

Páginas relacionadas (en inglés y español)

Referencias bibliográficas

Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, et al; for the National Birth Defects Prevention Network. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010 Sept 28. [Epub ahead of print]
Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Omphalocele and gastroschisis and associated malformations. Am J Med Genet A. 2008 May 15;146A(10):1280-5.
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