Hallan la base del defecto congénito que causa el cierre prematuro del cráneo en niños
21/11/2012 - E.P.
El descubrimiento podría conducir al diagnóstico prenatal y a pruebas de diagnóstico e incluso poder realizar intervenciones tempranas para prevenirlo
Un equipo internacional de genetistas, pediatras, cirujanos y epidemiólogos de 23 instituciones de tres continentes ha identificado dos áreas del genoma humano que están implicadas en la forma más común del síndrome de craneosinostosis, cierre prematuro de las placas óseas del cráneo, según publica Nature Genetics.
Los científicos han descubierto dos factores genéticos que están fuertemente asociados con la forma más común de cierre prematuro del cráneo.
Si se produce craneosinostosis, el niño desarrolla una cabeza deformada y si no se trata, la enfermedad puede causar complicaciones debido a la compresión del cerebro, como problemas neurológicos y visuales y discapacidades de aprendizaje. Por lo general, la craneosinostosis requiere corrección mediante neurocirugía.
Alrededor del veinte por ciento de los casos de craneosinostosis se han vinculado previamente a una serie de diferentes síndromes genéticos, pero la gran mayoría de los casos surgen sin antecedentes familiares conocidos o causa. La forma más común de craneosinostosis sindrómica, que afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos, consiste en la sutura sagital, la costura principal que corre por el centro de la parte superior del cráneo, que fue objeto de esta investigación.
Para ayudar a determinar la causa, los investigadores escanearon todo el genoma de un grupo de
personas con craneosinostosis y lo compararon con un grupo control de personas sin esa complicación, buscando polimorfismos de nucleótido único (SNP o "recortes") que están asociados con la craneosinostosis y son cambios en el ADN en un único nucleótido que difiere de la posición habitual.
Los resultados identificaron asociaciones muy fuertes de SNP en dos áreas del genoma que codifica la proteína morfogenética ósea 2 (BMP2) y la proteína Bardet-Biedl 9 p (BBS9), ambas con un papel en el desarrollo esquelético. "Esto proporciona una fuerte evidencia de que el síndrome de craneosinostosis sagital tiene un componente genético importante", según Simeon Boyadjiev, profesor de Pediatría y Genética, investigador principal del estudio y director del Consorcio Internacional de craneosinostosis, aunque reconoce que las diferencias genéticas no explican completamente el desarrollo de la condición y que otros genes y factores ambientales también son probablemente importantes.
"La identificación de dos genes candidatos biológicamente plausibles que afectan a la susceptibilidad de la craneosinostosis sagital ofrece pistas prometedoras en la búsqueda de la comprensión de cómo se desarrollan estas condiciones", dijo Emily Harris, jefe de la rama de investigación genómica traslacional en el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial.
Los científicos han descubierto dos factores genéticos que están fuertemente asociados con la forma más común de cierre prematuro del cráneo.
Si se produce craneosinostosis, el niño desarrolla una cabeza deformada y si no se trata, la enfermedad puede causar complicaciones debido a la compresión del cerebro, como problemas neurológicos y visuales y discapacidades de aprendizaje. Por lo general, la craneosinostosis requiere corrección mediante neurocirugía.
Alrededor del veinte por ciento de los casos de craneosinostosis se han vinculado previamente a una serie de diferentes síndromes genéticos, pero la gran mayoría de los casos surgen sin antecedentes familiares conocidos o causa. La forma más común de craneosinostosis sindrómica, que afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos, consiste en la sutura sagital, la costura principal que corre por el centro de la parte superior del cráneo, que fue objeto de esta investigación.
Para ayudar a determinar la causa, los investigadores escanearon todo el genoma de un grupo de
personas con craneosinostosis y lo compararon con un grupo control de personas sin esa complicación, buscando polimorfismos de nucleótido único (SNP o "recortes") que están asociados con la craneosinostosis y son cambios en el ADN en un único nucleótido que difiere de la posición habitual.
Los resultados identificaron asociaciones muy fuertes de SNP en dos áreas del genoma que codifica la proteína morfogenética ósea 2 (BMP2) y la proteína Bardet-Biedl 9 p (BBS9), ambas con un papel en el desarrollo esquelético. "Esto proporciona una fuerte evidencia de que el síndrome de craneosinostosis sagital tiene un componente genético importante", según Simeon Boyadjiev, profesor de Pediatría y Genética, investigador principal del estudio y director del Consorcio Internacional de craneosinostosis, aunque reconoce que las diferencias genéticas no explican completamente el desarrollo de la condición y que otros genes y factores ambientales también son probablemente importantes.
"La identificación de dos genes candidatos biológicamente plausibles que afectan a la susceptibilidad de la craneosinostosis sagital ofrece pistas prometedoras en la búsqueda de la comprensión de cómo se desarrollan estas condiciones", dijo Emily Harris, jefe de la rama de investigación genómica traslacional en el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial.
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