Relacionan mutaciones genéticas con defectos renales y trastornos del desarrollo neurológico en niños
20/11/2012 - E.P.
Una malformación renal advierte del riesgo de retraso en el desarrollo neurológico o enfermedad mental a lo largo de la vida
Cerca del diez por ciento de los niños que nacen con defectos renales tienen grandes alteraciones en su genoma que están relacionados con el retraso del neurodesarrollo y la enfermedad mental, según concluye un nuevo estudio realizado por el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC), publicado en American Journal of Human Genetics.
El estudio, resultado de un esfuerzo de colaboración de centros en EE.UU., Italia, Polonia, Croacia, Macedonia y la República Checa, fue dirigido por el doctor Gharavi y su colaborador Simone Sanna-Cherchi, científico investigador asociado en el Departamento de Medicina CUMC.
Las mutaciones descubiertas por los investigadores pertenecen a una clase de mutaciones denominadas variaciones del número de copia (CNV). CNV son copias adicionales o deleciones de ADN sólo lo suficientemente grandes como para contener varios genes. Cuando CNV están presentes, la "dosis" de los genes afectados es inferior o superior a la normal, llevando potencialmente a un trastorno de la salud.
Para ver si CNV están implicadas en defectos congénitos de riñón, los autores escanearon los genomas de 522 individuos con riñones pequeños y malformados, alrededor del 17 por ciento tenían CNV que parecen contribuir a su enfermedad renal. En este estudio, alrededor de uno de cada diez niños tenía CNV vinculadas a retrasos en el desarrollo o enfermedades mentales.
Aunque no está claro por qué las malformaciones renales y el desarrollo neurológico están vinculados en algunos casos, es posible que los mismos genes implicados en el desarrollo del riñón estén también presentes en el desarrollo del cerebro, añadió el doctor Gharavi.
Además, la búsqueda de CNV en la enfermedad renal congénita también mostró que los genes implicados en la enfermedad son mucho más numerosos de lo previsto.
El estudio, resultado de un esfuerzo de colaboración de centros en EE.UU., Italia, Polonia, Croacia, Macedonia y la República Checa, fue dirigido por el doctor Gharavi y su colaborador Simone Sanna-Cherchi, científico investigador asociado en el Departamento de Medicina CUMC.
Las mutaciones descubiertas por los investigadores pertenecen a una clase de mutaciones denominadas variaciones del número de copia (CNV). CNV son copias adicionales o deleciones de ADN sólo lo suficientemente grandes como para contener varios genes. Cuando CNV están presentes, la "dosis" de los genes afectados es inferior o superior a la normal, llevando potencialmente a un trastorno de la salud.
Para ver si CNV están implicadas en defectos congénitos de riñón, los autores escanearon los genomas de 522 individuos con riñones pequeños y malformados, alrededor del 17 por ciento tenían CNV que parecen contribuir a su enfermedad renal. En este estudio, alrededor de uno de cada diez niños tenía CNV vinculadas a retrasos en el desarrollo o enfermedades mentales.
Aunque no está claro por qué las malformaciones renales y el desarrollo neurológico están vinculados en algunos casos, es posible que los mismos genes implicados en el desarrollo del riñón estén también presentes en el desarrollo del cerebro, añadió el doctor Gharavi.
Además, la búsqueda de CNV en la enfermedad renal congénita también mostró que los genes implicados en la enfermedad son mucho más numerosos de lo previsto.
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