Un síndrome genético podría estar relacionado con la enfermedad de Parkinson

Un estudio vincula una enfermedad hereditaria que causa la pérdida del ADN con un aumento del riesgo del trastorno neurológico

Robert Preidt

Traducido del inglés: martes, 10 de septiembre, 2013

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LUNES, 9 de septiembre (HealthDay News) -- Una deleción genética podría estar relacionada con algunos casos en los que se produce un inicio temprano del Parkinson, según unos investigadores.
Los investigadores hallaron que las personas de 35 a 64 años de edad que carecían de ADN en una parte concreta del cromosoma 22 tenían aproximadamente 90 veces más probabilidades de contraer Parkinson que las personas del mismo grupo de edad de la población general.
Las personas con esta afección genética hereditaria (llamada síndrome de deleción 22q11.2) carecen de unos 50 genes en el cromosoma 22. Una de cada 2,000 a 4,000 personas padecen esta enfermedad, y las que lo padecen pueden tener defectos de nacimiento (entre los que se incluyen los defectos cardiacos), dificultades en el aprendizaje o en el habla, trastornos de ansiedad o esquizofrenia.
Los casos reportados con anterioridad de pacientes con síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 y de Parkinson han indicado que podría haber un vínculo entre ambas enfermedades, según los investigadores del Centro de Adicción y Salud Mental y de la Red de Salud Universitaria de Toronto.
La Dra. Anne Bassett, directora del programa de investigación en genética clínica del Centro de Adicción y Salud Mental, comentó que los síndromes de deleción 22q11.2 se han estudiado en niños y adolescentes, pero se sabe menos sobre el síndrome en las personas adultas.
Además, en algunos casos, el Parkinson en el síndrome de deleción 22q11.2 se asocia con acumulaciones anómalas de un tipo de proteína en el cerebro (conocida como cuerpos de Lewy), parecida a la que se ha encontrado en otra forma genética del Parkinson, afirmaron los autores del estudio.
Los hallazgos, publicados en línea el 9 de septiembre en la revista JAMA Neurology, indican que los adultos con el síndrome de deleción 22q11.2 deberían realizar revisiones rutinarias en busca de señales de Parkinson.
"La mayoría de las personas con el [síndrome de deleción] 22q11.2 no contraerán Parkinson", afirmó Basset, directora de la Clínica Dalglish Family Hearts and Minds de la Red de Salud Universitaria, la primera clínica del mundo dedicada a los adultos con síndrome de deleción 22q11.2, en un comunicado de prensa. "Pero ocurre con una tasa mayor que en la población general. Ahora estaremos atentos a esto para poder ofrecer la mejor atención a los pacientes".
Aunque el estudio halló una asociación entre el síndrome de deleción 22q11.2 y el Parkinson, no encontró una relación de causalidad.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: Center for Addiction and Mental Health, news release, Sept. 9, 2013

HealthDay