domingo, 22 de septiembre de 2013

Hallan un gen clave en patología mitocondrial - DiarioMedico.com

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ayudante del metabolismo celular

Hallan un gen clave en patología mitocondrial

Investigadores del CNIC exponen en 'Cell' el papel de 'OPA1' en el desarrollo de la atrofia óptica dominante.
Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com   |  20/09/2013 00:00



Un equipo de investigadores de la Universidad de Padua y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) publica en Cell un hallazgo que podría cambiar el futuro de los afectados por las enfermedades mitocondriales.

La clave la ofrece el gen OPA1 que cuando está alterado es el responsable de una enfermedad hereditaria oftalmológica, la atrofia óptica dominante, que se caracteriza por una pérdida de agudeza visual insidiosa bilateral y simétrica en la primera o segunda década de la vida. Los grupos de Luca Scorrano, profesor de Bioquímica en la Universidad de Padua, y José Antonio Enríquez, coordinador del Programa de Homeostasis y Reparación Celular del CNIC, han estudiado de cerca al gen, deduciendo que tiene capacidad como un potencial ayudante del metabolismo celular, lo que podría ser explotado para desarrollar futuros tratamientos en el ámbito de las enfermedades mitocondriales, muchas de las cuales no tienen curación.

"Durante años nuestros grupos han estudiado de forma independiente el funcionamiento de las mitocondrias y sus enfermedades, con intención de encontrar claves para desarrollar terapias para las enfermedades mitocondriales específicamente y para comprender cómo la mitocondria está implicada en patologías de alta incidencia", explica Scorrano. "Hace cinco años aunamos esfuerzos los dos grupos para tratar de entender una de ellas, la atrofia óptica dominante". Los afectados presentan alteraciones en el gen OPA1; la ausencia de su proteína en los pacientes se traduce en la muerte progresiva de las células ganglionares de la retina.

"Hemos demostrado con este trabajo que la tarea de OPA1 es regular la eficiencia de la respiración, influyendo en la manera en la que los componentes de lo que llamamos cadena respiratoria interactúan conjuntamente en la membrana interna de la mitocondria".

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