Detección precoz de la patología neuromuscular

Hoy se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, patologías no tan raras como se cree.

Redacción | 15/11/2012 00:00

Adolfo López de Munain, del Instituto de Investigación Biodonostia. (Instituto de investigación biodonostia)

Adolfo López de Munain es el director del Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Biodonostia/ Hospital Universitario Donostia, de San Sebastián, y uno de los coordinadores del Simposio Internacional de Enfermedades Neuromusculares que se celebra hoy en la Fundación Ramón Areces en Madrid, coincidiendo con el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

Se trata de un extenso conjunto de entidades, individualmente raras por su prevalencia e incidencia, pero que entre todas afectan a un porcentaje significativo de la población. Se estima que en España uno de cada mil habitantes puede tener una enfermedad neuromuscular rara, por lo que se puede hablar de unos 47.000 afectados.

Se trata de patologías hereditarias y que se inician en la edad pediátrica o en la adolescencia, aunque a veces pueden aparecer en la edad adulta.

Calidad de vida
La mayor parte no tienen tratamientos eficaces, pero necesitan medidas terapéuticas que permitan prevenir o mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En España uno de cada mil habitantes puede tener una enfermedad neuromuscular rara, lo que puede suponer un total de unos 47.000 afectados

Ante esta situación, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha elaborado un borrador con el que se persigue que casos similares que desborden las capacidades diagnósticas y la experiencia de los centros ordinarios puedan acudir a servicios con trayectoria acreditada y con medios adecuados para estas enfermedades.

"Las unidades podrían realizar el diagnóstico preciso de la enfermedad cuando no se hubiera alcanzado antes, reforzar a los centros de origen en prevención primaria, hacer un diagnóstico precoz, contar con asesoría psicológica, consejo genético y reproductivo y el seguimiento asistencial. Además, servirían para dar apoyo a la investigación dentro de la estrategia nacional contra las enfermedades raras, y los pacientes se beneficiarían de una asistencia más cercana", ha comentado López de Munain.

En definitiva, la existencia de centros de referencia para el manejo de estas enfermedades permitiría afrontar un diagnóstico global, clínico y genético, y orientar sobre el manejo y el cribado, y los posibles tratamientos.
Los centros de ámbito nacional actuarían como consultores cuando se presentasen supuestos de mayor dificultad diagnóstica.

Año de la ELA
Este año se considera el de la revolución para la esclerosis lateral amiotrófica. "Se trata del final de un quinquenio que comenzó en 2006 con el descubrimiento de las proteínas que están en los depósitos ubicuitinados. Son cinco años de descubrimientos muy importantes que a mi juicio cambian la concepción nosológica de la ELA y la emparentan con otras enfermedades neurodegenerativas".

Esto no trae la curación, pero la introduce en las proteinopatías del sistema nervioso central, donde figuran en primer plano el Alzheimer y el Parkinson. "No espero que se beneficie de esta forma de pensar la enfermedad y quiero trasladar una mirada cargada de optimismo a los afectados".

El investigador cree que la acumulación de conocimiento termina por rendir frutos, aunque el escenario no es sencillo, ya que a veces cada enfermedad tiene un mecanismo diferente.

Por eso, es importante para la esclerosis lateral amiotrófica acercarse a otras patologías neurodegenerativas. Esto significa que hay que seguir invirtiendo en la investigación en el campo de las patologías del sistema nervioso central.