El Lynch precisa más datos para su diagnóstico

Se caracteriza por presentar en las familias que lo padecen cáncer en el colon o en otros órganos a una edad más precoz que en la población general.

Javier Granda.Barcelona | dmredaccion@diariomedico.com | 12/11/2012 18:05

Francesc Balaguer, del Hospital Clínico de Barcelona. (DM)

"No hay un dato clínico que lo identifique, por lo que pasa desapercibido si no hay una sospecha clínica. La consecuencia de no diagnosticarlo es que no se puede hacer prevención en los familiares y evitar la muerte por cáncer", ha advertido Francesc Balaguer, responsable de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínico de Barcelona.

Este ha sido además uno de los debates del I Encuentro de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch, una jornada coordinada conjuntamente por el Hospital Clínico y el Valle de Hebrón-Instituto de Oncología (VHIO), ambos en Barcelona. La reunión ha servido también para presentar la recién fundada Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFAL).

Estrategias a seguir
Las guías de práctica clínica recomiendan desde hace años estrategias para diagnosticarlo.
A partir de un dato clínico de sospecha, se indica un análisis en el tumor, ya que estos casos se caracterizan por determinadas alteraciones en los genes reparadores del ADN. Si el estudio genético confirma la alteración, se diagnostica el síndrome.

"La estrategia basada en criterios clínicos no ha acabado de funcionar: se han aplicado poco, se desconocen y no se terminan realizando. Un estudio que publicamos en Journal of the American Medical Association comparó los diferentes abordajes para identificarlo y la conclusión es que, si no se revisan todos los tumores con cáncer de colon mediante inmunohistoquímica, se pierden casos de síndrome de Lynch".

Una vez detectado el síndrome, el manejo implica tratarlo con un seguimiento mediante colonoscopia anual y cribado de las neoplasias que no son del colon. En los familiares, a través de un estudio genético en sangre, se puede determinar quién ha heredado o no la alteración, pudiendo realizar un diagnóstico presintomático.

Recomendaciones
En caso de tener la mutación, se recomienda que a partir de los 20-25 años se hagan colonoscopias con un intervalo inferior a dos años, mientras que en las mujeres a partir de 30-35 años debe realizarse cribado de los tumores ginecológicos que son parte de este síndrome.

Por su parte, los familiares que no han heredado la mutación causante tienen el mismo riesgo que la población general, por lo que deben realizar una prueba de cribado a partir de los 50.

Las investigaciones de la base genética y molecular, la epidemiología y la clínica, así como la farmacología, son algunas de las líneas que se estudian para ayudar a prevenir la aparición de esta enfermedad", según Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona.

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