La pérdida del gen 'Atpif1' es clave en la aparición de anemias

La identificación de un gen que regula la síntesis de la hemoglobina en la formación de glóbulos rojos podría servir para avanzar en el tratamiento de las anemias y las enfermedades mitocondriales. El gen, según se publica hoy en Nature, codifica al factor inhibitorio 1 de la ATPasa (Atpif1), esto es, actúa sobre una familia de enzimas mitocondriales.

Redacción | dmredaccion@diariomedico.com | 08/11/2012 00:00

El gen, cuya identificación se ha realizado en el pez cebra, permite sintetizar la hemoglobina. Los científicos han comprobado que la ausencia del Atpif1 causa anemia grave. Además, han descubierto otra función en este gen: la regulación de la actividad de la ferroquelatasa (Fech), una enzima clave en la síntesis de la hemoglobina.

Dhavnit Shah, primer firmante del trabajo, y especialista en la División de Hematología del Hospital Brigham and Women's, en Boston, aclara que el estudio establece un vínculo funcional entre Atpif1 y Fech en la modulación de la síntesis de la hemoglobina.

Los científicos reprodujeron esos resultados en un equivalente humano del gen y detectaron que su función era importante para la diferenciación de los hematíes normales; además la deficiencia en este gen también contribuía en las enfermedades humanas, como las anemias sideroblásticas congénitas y otras patologías asociadas a la mitocondria disfuncional.

Para el coordinador del trabajo, Barry Paw, de la División de Hematología del referido centro, "descubrir un nuevo mecanismo en el gen Atpif1 como regulador de la síntesis de la hemoglobina contribuye a entender mejor la homeostasis mitocondrial y la formación de los glóbulos rojos". El siguiente paso, ahora, es dilucidar qué otros genes son responsables del desarrollo de las células madre hematopoyéticas y de su diferenciación.
(Nature DOI: 10.1038/ nature11536).