Variantes de ADN explican el riesgo genético de enfermedades cardíacas

14/11/2012 - E.P.

Las nuevas mutaciones elevan a cuarenta y siete el número total de variantes de ADN que hasta ahora han sido relacionados con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad arterial coronaria

Cerca de 10,6 por ciento del riesgo genético heredado de desarrollar enfermedad arterial coronaria (CAD) es a causa de las variaciones específicas de ADN, según un estudio hecho público en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana, que se celebra en San Francisco (Estados Unidos). Muchas de las variaciones identificadas están en genes que funcionan en las vías que participan en el metabolismo lipídico, así como en la inflamación.

Se encontraron un total de veinte mutaciones identificadas previamente en dos etapas de un metanálisis de 63.746 pacientes con enfermedad arterial coronaria. Estas variantes genéticas aparecieron con poca frecuencia en el ADN de las 130.681 personas sin enfermedad cardíaca que estaban en el grupo de control.

Según Panos Deloukas, codirector del estudio y responsable del grupo de investigación en genética de rasgos complejos en seres humanos del Wellcome Trust Sanger Institute en Cambridge (Reino Unido), previamente se habían estimado que del 30 a 60 por ciento de la variación en CAD podría ser atribuible a factores de riesgo genéticos, según un estudio publicado en 2005, pero la investigación presentada en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana amplía el número de genes específicos que están probablemente involucrados.

"La identificación de las mutaciones genéticas que crean las condiciones para el CAD permite investigar los mecanismos subyacentes de la enfermedad, lo que puede conducir a una mejor orientación terapéutica con medicamentos", dijo Deloukas.